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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Lo studio sull'Exome non solo ha trovato il gene responsabile ma ha permesso di stabilire le analogie con un'altra sindrome, il deficit DBP, che spesso porta alla morte nei primi anni di vita.

La scoperta fatta da una equipe multinazionale di scienziati, guidato da Mary-Claire King, PhD, presso l'Università di Washington a Seattle, ma al quale ha partecipato anche una ricercatrice italiana, Agata Fiumara, Università degli Studi di Catania – è di quelle che magari non fanno gridare il mondo ma che certamente faranno balzare in piedi tanti ricercatori e almeno le 34 famiglie europee (secondo gli ultimi dati forniti da Orphanet) all’interno delle quali si sia manifestata la sindrome di Perrault, una malattia sull’origine della quale ben poco si sapeva, almeno fino al 29 luglio scorso, quando sull’ American Journal of Human Genetics è stato pubblicato il risultato dell’importante ricerca.

Gli scienziati hanno utilizzato con successo il sequenziamento di nuova generazione per identificare le mutazioni che possono causare la malattia e hanno dimostrato che sequenziando in un individuo colpito dalla malattia  l’intero ‘exome’- cioè quell’insieme di geni che portano le istruzioni per la produzione di proteine – si possono individuare quali sono quei geni che mutando sono causa del disturbo ereditario. Ed il passo compiuto non è di poco conto se si considera che i geni responsabili della sindrome non erano stati precedentemente individuati, tanto che se era dimostrata la sua ereditarietà  non era stato possibile individuare di che tipo fosse, non vi sono test diagnositici e non era possibile individuare i portatori sani.
La sindrome di Perrault, che vene generalmente diagnositicata  nell’adolescenza o poco dopo, è associata a perdita uditiva sia nei maschi che nelle femmine e causa a queste ultime il fallimento della funzione ovarica, mentre negli uomini  non è stato rilevato ipogonadismo. Alcuni individui con sindrome di Perrault presentano anche sintomi neurologici che però non compaiono subito ma solo con il passare degli anni, sono progressivi e consistono soprattutto in disturbi motori e difficoltà nell’equilibrio.
La ricerca ha studiato la genetica della sindrome di Perrault in una piccola famiglia, di origini irlandesi – italiane, che comprendeva due sorelle con ben caratterizzata sindrome di Perrault.
"Visto che la famiglia è piccola e non sono consanguinei – ha spiegato la dottoressa King - gli standard tecnici di mappatura genetica non sarebbero stati in grado di individuare il gene responsabile, spiega King – così  abbiamo cercato di identificare il gene responsabile della sindrome di Perrault in questa famiglia attraverso l'utilizzo di tutta la sequenza exome". Il exome può essere pensato come una sorta di mappa genetica per la sintesi delle proteine.
Dopo il sequenziamento del exome intera di una delle sorelle, i ricercatori hanno identificato un singolo gene (HSD17B4) che mostra due rare varianti funzionali. Questo gene codifica per proteine D-bifunzionale (DBP), un enzima multifunzionale coinvolti nel metabolismo dei lipidi. "Altre mutazioni in HSD17B4 sono causa di una sindrome molto grave congenita denominata deficienza DBP che è generalmente fatale entro i primi due anni di vita – ha detto la dottoressa King – Non è stato mai segnalato un caso di una ragazza con deficit DBP che sia passato per la pubertà per questo le anomalie del funzionamento ovarico non sono state associate con questa malattia. Nei pochi che hanno vissuto più a lungo è stata segnalato invece il deficit uditivo e disfunzioni neurologiche."
Nel loro insieme dunque i risultati indicano che la sindrome di Perrault e la quota di deficit DBP condividono alcuni sintomi clinici e che i casi molto lievi di deficit DBP possono essere sotto-diagnosticate. "La nostra ricerca – ha infine concluso  King - dimostra anche che il sequenziamento di interi exome può rivelare i geni critici nelle piccole famiglie non consanguinee"


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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