Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
28 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
About 24 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
1 day ago.

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

 

I dati sono stati presentati al 19° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) di Berlino.
Tali risultati seguono a quelli presentati nel mese di aprile 2014 al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN).

Durante l'intero studio, durato due anni, il trattamento con SA-ER è apparso utile nel rallentare la progressione della malattia alle estremità superiori.

Ora, sulla base dei risultati ottenuti in precedenza e di questi ultimi presentati alla WMS, Ultragenyx intende discutere con le autorità di regolamentazione per realizzare uno studio cardine su SA-ER in pazienti HIBM. La società continuerà inoltre a trattare i pazienti nello studio di estensione in corso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni