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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

 

I dati sono stati presentati al 19° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) di Berlino.
Tali risultati seguono a quelli presentati nel mese di aprile 2014 al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN).

Durante l'intero studio, durato due anni, il trattamento con SA-ER è apparso utile nel rallentare la progressione della malattia alle estremità superiori.

Ora, sulla base dei risultati ottenuti in precedenza e di questi ultimi presentati alla WMS, Ultragenyx intende discutere con le autorità di regolamentazione per realizzare uno studio cardine su SA-ER in pazienti HIBM. La società continuerà inoltre a trattare i pazienti nello studio di estensione in corso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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