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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

 

I dati sono stati presentati al 19° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) di Berlino.
Tali risultati seguono a quelli presentati nel mese di aprile 2014 al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN).

Durante l'intero studio, durato due anni, il trattamento con SA-ER è apparso utile nel rallentare la progressione della malattia alle estremità superiori.

Ora, sulla base dei risultati ottenuti in precedenza e di questi ultimi presentati alla WMS, Ultragenyx intende discutere con le autorità di regolamentazione per realizzare uno studio cardine su SA-ER in pazienti HIBM. La società continuerà inoltre a trattare i pazienti nello studio di estensione in corso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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