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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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Isis Pharmaceuticals ha avviato uno studio di fase 3 per la valutazione di ISIS-APOCIIIRx nei pazienti con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS).
FCS è una malattia rara, caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi, che colpisce da circa 3.000 a 5.000 pazienti in tutto il mondo.
Lo studio di fase 3 di ISIS-APOCIIIRx è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. Avrà una durata di sei mesi e coinvolgerà 50 pazienti con diagnosi di FCS. Lo studio valuterà l'efficacia e la sicurezza di una dose di 300 mg (da assumere una volta a settimana) di ISIS-APOCIIIRx. L'endpoint primario della sperimentazione è il cambiamento nel livello dei trigliceridi a digiuno, rispetto al basale, dopo tre mesi di trattamento.

"FCS è una malattia genetica rara e molto grave che è spesso associata a livelli di trigliceridi superiori a 2.000 mg/dL. A causa dei loro livelli elevati di trigliceridi, i pazienti con FCS sono a rischio di sviluppare condizioni gravi per la salute, tra cui frequenti episodi di pancreatite che possono richiedere il ricovero in ospedale ed essere pericolosi per la vita. Le attuali opzioni di trattamento non riducono i livelli di trigliceridi sufficientemente da diminuire anche il rischio di insorgenza di malattia grave nei pazienti con FCS", ha detto Sotirios Tsimikas, Direttore di Medicina Vascolare presso l'Università della California e Vice Presidente del settore Sviluppo Clinico a Isis. "ISIS-APOCIIIRx offre un approccio terapeutico unico in quanto è stato progettato per ridurre i livelli di trigliceridi riducendo apoC-III, un importante regolatore della clearance dei trigliceridi. I dati di fase 2 supportano fortemente l’avanzare di ISIS-APOCIIIRx in studi di fase 3 in pazienti con elevati valori di trigliceridi come i pazienti FCS. "

In uno studio di fase 2 i pazienti FCS trattati con ISIS-APOCIIIRx hanno infatti sperimentato diminuzioni di trigliceridi superiori ai 1.500 mg/dL. Isis ha anche valutato ISIS-APOCIIIRx in un ampio programma di fase 2. In questi studi i pazienti con livelli molto elevati di trigliceridi, trattati con ISIS-APOCIIIRx, hanno raggiunto un sostanziale abbassamento dei trigliceridi (riduzioni medie fino al 71 per cento) e del livello di apoC-III (riduzioni medie fino al 88 per cento ), oltre ad un aumento di colesterolo HDL (aumenti medi fino al 78 per cento).

“Il nostro obiettivo è quello di portare ISIS-APOCIIIRx sul mercato per i pazienti con trigliceridi gravemente elevati. Questi pazienti vivono un rischio significativo per la loro salute perché non possono ridurre i trigliceridi entro i livelli di sicurezza con i farmaci attualmente disponibili. Siamo soddisfatti dei dati ottenuti dal nostro programma di fase 2, in cui i trigliceridi si sono sostanzialmente abbassati dopo la somministrazione di ISIS-APOCIIIRx (in monoterapia o in combinazione con fibrati) nei pazienti con una vasta gamma di trigliceridi in eccesso, inclusi i pazienti con FCS", ha detto Richard Geary, Vice Presidente Senior del settore Sviluppo a Isis. "La nostra vasta esperienza nello sviluppo di farmaci per il trattamento di disturbi lipidici, comprese le buone relazioni di lavoro che abbiamo stabilito con i medici e i centri che trattano molti pazienti FCS, dovrebbero sostenere il rapido avanzamento di questo programma".

ISIS-APOCIIIRx è stato progettato per riconoscere come bersaglio terapeutico apoC-III, una proteina prodotta dal fegato che svolge un ruolo centrale nella regolazione dei livelli serici di trigliceridi. ApoC-III è un bersaglio geneticamente convalidato. Studi indipendenti hanno infatti dimostrato un legame tra bassi livello di attività apoC-III, i quali si traducono in livelli di trigliceridi inferiori, e una riduzione nelle malattie cardiovascolari.

Oltre a sperimentare ISIS-APOCIIIRx nei pazienti con FCS, Isis sta inoltre sviluppando il farmaco per essere utilizzato nella terapia di persone con trigliceridi gravemente elevati (con valori superiori a 880 m/dL). Questa condizione colpisce circa 50.000 individui negli Stati Uniti e in Europa. Questi pazienti hanno non solo un elevato rischio di pancreatite, ma sono anche soggetti a sviluppare il diabete di tipo 2 e altre malattie cardiovascolari. Attualmente, le terapie disponibili non riducono a sufficienza i trigliceridi in molti di questi pazienti, almeno non tanto da diminuire i rischi per la salute. Isis prevede di avviare il programma di fase 3 in pazienti con trigliceridi gravemente elevati entro l’anno 2014.

Clicca qui per consultare il comunicato stampa ufficiale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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