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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

Sono i primi al mondo ad utilizzare il farmaco etanercept per curare la Necrolisi epidermica tossica

ROMA – Dieci pazienti sono completamente guariti dalla necrolisi epidermica tossica grazie all’etanercept. L’importante risultato è stato ottenuto da un gruppo di medici italiani, fra i quali il Dr. Biagio Didona, dell’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma. I dettagli sono stati resi pubblici in un articolo apparso lo scorso 15 aprile sul Journal of the American Academy of Dermatology. “Siamo stati i primi al mondo ad usare questo farmaco, e nonostante il nostro studio sia basato sull’analisi di un ridotto numero di casi, i risultati sono decisamente incoraggianti”, ha commentato il Dr. Didona.

La necrolisi epidermica tossica, nota anche come sindrome di Lyell, è una reazione grave e potenzialmente letale ad un farmaco, caratterizzata da un’estesa necrosi cutanea e dal distacco dell’epidermide e delle mucose, per la quale nessuna cura efficace è stata ancora trovata. La sindrome di Lyell è considerata un’emergenza medica: la sua incidenza stimata va da 0,4 a 1,2 casi per milione di persone ogni anno (qualche decina di casi ogni anno in Italia), con tassi di mortalità dal 25% al 35%. I primi sintomi possono essere non specifici (ad esempio febbre, bruciore agli occhi e disfagia) e sono seguiti da un diffuso rash cutaneo eritematoso e da macchie livide che hanno la tendenza ad agglomerarsi rapidamente. Nella fase successiva, i sintomi includono bolle flaccide, distacco epidermico su grandi aree (più del 30% della superficie corporea), e dolorose erosioni emorragiche delle mucose in più del 90% dei pazienti.

“Abbiamo osservato dieci pazienti con la sindrome di Lyell ricoverati all’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma tra il 2011 e il 2012 - spiega il Dr. Didona - Il nostro centro è un punto di riferimento per questo tipo di patologie, con una casistica estremamente vasta. Il primo caso esaminato è stato quello di una paziente con una forma molto grave e varie infezioni. Dopo aver tentato con diversi trattamenti, le abbiamo somministrato 50 mg di etanercept in una singola iniezione sottocutanea. Si tratta di un farmaco usato solitamente per la cura della psoriasi. Dopo pochi giorni è guarita, e così abbiamo agito in tutti gli altri casi. Per ogni paziente sono stati registrati tutti i farmaci assunti di recente (nell’ultimo mese) e la presenza di comorbilità, mentre la gravità clinica della malattia è stata calcolata utilizzando il punteggio di necrosi epidermica tossica determinato dalla scala SCORTEN. Tutti i pazienti hanno prontamente risposto al trattamento, raggiungendo una riepitelizzazione completa senza complicazioni o effetti collaterali. Il tempo medio di guarigione è stato di 8,5 giorni. Anche nel periodo successivo alla conclusione dello studio, altri tre pazienti sono stati trattati con etanercept e anche loro sono guariti”.

Nessun trattamento – compresi gli steroidi sistemici, che sono stati la terapia standard per circa 20 anni – finora ha dimostrato di essere efficace in trial clinici controllati.

“Il cortisone ora è controindicato perché può essere deleterio, così come le immunoglobuline, che non hanno dimostrato miglioramenti per quanto riguarda il tasso di mortalità", continua il Dr. Didona. "Rispetto a questi farmaci, l’etanercept ha un’efficacia più rapida, un metodo di somministrazione più semplice (iniezione sottocutanea anziché endovena) e meno effetti collaterali”.

Il farmaco che più frequentemente ha innescato la sindrome è stato la carbamazepina, che viene utilizzata per prevenire le crisi epilettiche. “Generalmente è semplice capire quale farmaco abbia scatenato la reazione. Ogni persona – conclude il Dr. Didona – ha un suo metabolismo riguardo ai farmaci, e una sua genetica, ma i responsabili nella maggioranza dei casi sono gli antibiotici, gli antiepilettici e gli antinfiammatori.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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