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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
About 2 hours ago.
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
3 days ago.
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
3 days ago.
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.

USA - La sindrome CHARGE è una rara malattia a trasmissione autosomica dominante che colpisce un bambino su 10.000. Il nome che la identifica deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e dell'orecchio. Non esistono attualmente cure per questa malattia, ma fin dai primi giorni i bimbi che ne sono affetti sono costretti a sottoporsi a numerose operazioni chirurgiche.

Ora un nuovo studio della Stanford University of Medicine, pubblicato su Nature, fa luce sul possibile legame tra lo sviluppo di questa malattia e una proteina “onco-soppressore” chiamata P53.

Lo studio, svolto su modello murino, ha mostrato che durante la gravidanza i soggetti che presentavano solo la proteina p53 mutata riuscivano a sopravvivere, mentre quelli eterozigoti con una copia normale e una mutata non ce la facevano. In seguito alle analisi è emerso che i soggetti che non ce l'avevano fatta manifestavano una serie di disturbi e malformazioni riconducibili alla sindrome CHARGE.

P53 è una proteina “onco-soppressore” e se attivata distrugge le cellule malate o ne regola lo sviluppo. Secondo lo studio i soggetti che presentavano P53 mutata riuscivano a sopravvivere poiché l'attività della proteina era regolata e bloccata quando non era necessaria; gli altri al contrario venivano a mancare poiché le “proteine ibride” erano in continua attività, provocando una incondizionata morte cellulare.

"E 'stata una grande sorpresa - ha affermato Jeanine Van Nostrand, autrice senior dello studio - molto interessante perché non si era mai dimostrato che p53 potesse avere un ruolo in questa malattia”. Lo studio è importante poiché potrebbe portare allo sviluppo di terapie efficaci e all'individuazione di nuovi target molecolari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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