Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

USA - La sindrome CHARGE è una rara malattia a trasmissione autosomica dominante che colpisce un bambino su 10.000. Il nome che la identifica deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e dell'orecchio. Non esistono attualmente cure per questa malattia, ma fin dai primi giorni i bimbi che ne sono affetti sono costretti a sottoporsi a numerose operazioni chirurgiche.

Ora un nuovo studio della Stanford University of Medicine, pubblicato su Nature, fa luce sul possibile legame tra lo sviluppo di questa malattia e una proteina “onco-soppressore” chiamata P53.

Lo studio, svolto su modello murino, ha mostrato che durante la gravidanza i soggetti che presentavano solo la proteina p53 mutata riuscivano a sopravvivere, mentre quelli eterozigoti con una copia normale e una mutata non ce la facevano. In seguito alle analisi è emerso che i soggetti che non ce l'avevano fatta manifestavano una serie di disturbi e malformazioni riconducibili alla sindrome CHARGE.

P53 è una proteina “onco-soppressore” e se attivata distrugge le cellule malate o ne regola lo sviluppo. Secondo lo studio i soggetti che presentavano P53 mutata riuscivano a sopravvivere poiché l'attività della proteina era regolata e bloccata quando non era necessaria; gli altri al contrario venivano a mancare poiché le “proteine ibride” erano in continua attività, provocando una incondizionata morte cellulare.

"E 'stata una grande sorpresa - ha affermato Jeanine Van Nostrand, autrice senior dello studio - molto interessante perché non si era mai dimostrato che p53 potesse avere un ruolo in questa malattia”. Lo studio è importante poiché potrebbe portare allo sviluppo di terapie efficaci e all'individuazione di nuovi target molecolari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni