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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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Il procedimento, messo a punto da ricercatori italiani, potrà essere usato in futuro per altre malattie

La scoperta ha per ora riguardato la sindrome di Down, una malattia che non è tra quelle rare, ma il procedimento usato questa volta da un gruppo di ricercatori campani potrebbe essere usata in futuro per molto altre malattie di origine genetica. E perché no anche in quelle rare.  Il gruppo, composto da ricercatori napoletani del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e di altri Istituti di Ricerca campani ha infatti determinato, mediante un approccio tecnologico all'avanguardia, il profilo completo dei geni alterati in individui con la Sindrome di Down. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale PLoS ONE. Il lavoro pubblicato è stato coordinato dal prof. Alfredo Ciccodicola, ricercatore presso l’Istituto di Genetica e Biofisica 'Adriano Buzzati-Traverso' (IGB) del CNR di Napoli e professore di Genetica dell’Università 'Parthenope', e condotto dal Dott. Valerio Costa, giovane ricercatore precario presso lo stesso Istituto. Alle ricerche hanno partecipato molti altri giovani ricercatori. “Costruire una 'mappa' accurata dei geni alterati nelle malattie è il primo passo fondamentale verso la loro cura - spiega il prof. Ciccodicola - Inoltre, avere la possibilità di studiarne la sequenza dei geni espressi nelle cellule degli individui malati può fornire una più accurata visione ad alta definizione di come la malattia nasca ed evolva".

"Questo è oggi possibile grazie ad un'innovativa tecnologia, il cosiddetto 'sequenziamento di nuova generazione' (next generation sequencing) -spiega -  che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato rispetto alle metodiche finora utilizzate. Si tratta di una procedura molto complessa di 'sequenziamento massivo' (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra gruppi di ricerca con competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica, e che, di fatto, era impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro, decine di milioni di euro d’investimento ed era alla portata solo di pochissimi grandi centri di ricerca”.    

L'analisi bioinformatica è stata sviluppata presso la sezione napoletana dell’Istituto per le Applicazioni del Calcolo 'Mauro Picone' del CNR, in collaborazione con la dottoressa Claudia Angelini. Oggi, per la prima volta, questa innovativa metodologia per il sequenziamento genico su larga scala è stata applicata con successo alla sindrome di Down, un’anomalia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovranumerario rispetto agli individui non affetti.
Da anni studiosi di tutto il mondo lavorano per comprendere il ruolo di specifici geni del cromosoma 21 nell'insorgenza di alcune gravi manifestazioni cliniche della sindrome, al fine di migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita nei pazienti. I ricercatori napoletani hanno messo in luce l'interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni potenzialmente responsabili delle alterazioni patologiche della sindrome. “L'utilizzo di un innovativo protocollo sperimentale associato al 'sequenziamento di nuova generazione' del DNA -  spiega il Dott. Valerio Costa - ha consentito di ottenere un quadro più completo e dettagliato dei geni alterati e delle loro interazioni nella sindrome. Inoltre, questa metodica ha reso possibile l'identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti”. “L’utilizzo di questo nuovo protocollo sperimentale - proseguono gli autori dello studio - ha permesso inoltre ai ricercatori napoletani, per la prima volta, di analizzare simultaneamente piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”

La mappa d'espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, costituisce una solida base preliminare per future applicazioni cliniche volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti e rappresenta un valido modello per l'analisi di altre malattie genetiche, come già recentemente dimostrato per l’Alzheimer e diversi tipi di tumore. Inoltre, nei prossimi anni, grazie alle diverse applicazioni in campo sperimentale ed all'accuratezza dei risultati, questa tecnologia di sequenziamento massivo è destinata a diventare uno standard nella diagnostica molecolare. Risultati incoraggianti sono stati ottenuti infatti nella diagnosi prenatale della Sindrome di Down da sangue materno, meno invasiva rispetto alle tecniche attuali.

L’istituto IGB di Napoli, è da anni all’avanguardia nella genomica e genetica umana e lo stesso gruppo di ricerca del prof. Ciccodicola ha partecipato al sequenziamento del Genoma Umano. Da circa due anni, l'Istituto si è dotato di una piattaforma per il sequenziamento di nuova generazione, una delle più avanzate tecnologicamente presenti in Italia, grazie ad un finanziamento straordinario, sui fondi dell’intesa CNR/MUR per il Mezzogiorno, del Dipartimento Scienze della Vita.  Lo studio è stato possibile grazie ai finanziamenti di: Regione Campania, European Cooperation in the field of Scientific and Technical Research 'Next Generation Sequencing Data Analysis Network', Progetto di Rilevante Interesse Nazionale Ministero Italiano Università e Ricerca.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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