Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
2 days ago.

Quando si parla di malattie rare capita spesso di collegare questo discorso ad una nascita prematura, vi sono infatti diverse patologie che sono strettamente legate ad una nascita che avviene quando ancora il corpo del bambino non è perfettamente formato per affrontare una vita autonoma. Solo per fare un esempio possiamo citare le condizioni di distress respiratorio, la retinopatia del prematuro che può portare anche alla cecità o la sepsi ad esordio tardivo che colpisce particolarmente questi bambini. Al di là di queste malattie nascere prima della trentasettesima settimana, il limite naturale di una gravidanza, costituisce un fattore di rischio per la salute del neonato. Fino ad oggi rimanevano aperte molto domande sul perché delle nascite pretermine, ora, grazie ad uno studio condotto da americani e finlandesi e appena pubblicato su Plog Genetics è stata scoperta una possibile causa genetica per questo evento. Il gruppo di studio è partito dall’ipotesi che alla base di una nascita prematura potesse esserci  una 'pressione evolutiva’ e hanno così deciso di comparare il corredo genetico umano con quello di altri primati.
Dall'esame sono emersi 150 geni che si distinguevano per una 'evoluzione accelerata’ cioè che erano mutati più velocemente negli uomini che nelle altre specie. I ricercatori, poi, hanno arruolato 328 madri finlandesi, alcune delle quali avevano avuto un parto pretermine e tra i 150 geni selezionati hanno individuato un solo gene legato alla nascita prematura: l’ IGF1R.
«Vorremmo prevedere quali sono le donne maggiormente a rischio per il parto pre-termine - ha affermato Louis Muglia del dipartimento di pediatria presso la Vanderbilt University di Washington - ed essere in grado di evitare che questo possa avere un impatto sul bambino, come la mortalità e le complicanze a lungo termine dei nati prematuri.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni