Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Quando si parla di malattie rare capita spesso di collegare questo discorso ad una nascita prematura, vi sono infatti diverse patologie che sono strettamente legate ad una nascita che avviene quando ancora il corpo del bambino non è perfettamente formato per affrontare una vita autonoma. Solo per fare un esempio possiamo citare le condizioni di distress respiratorio, la retinopatia del prematuro che può portare anche alla cecità o la sepsi ad esordio tardivo che colpisce particolarmente questi bambini. Al di là di queste malattie nascere prima della trentasettesima settimana, il limite naturale di una gravidanza, costituisce un fattore di rischio per la salute del neonato. Fino ad oggi rimanevano aperte molto domande sul perché delle nascite pretermine, ora, grazie ad uno studio condotto da americani e finlandesi e appena pubblicato su Plog Genetics è stata scoperta una possibile causa genetica per questo evento. Il gruppo di studio è partito dall’ipotesi che alla base di una nascita prematura potesse esserci  una 'pressione evolutiva’ e hanno così deciso di comparare il corredo genetico umano con quello di altri primati.
Dall'esame sono emersi 150 geni che si distinguevano per una 'evoluzione accelerata’ cioè che erano mutati più velocemente negli uomini che nelle altre specie. I ricercatori, poi, hanno arruolato 328 madri finlandesi, alcune delle quali avevano avuto un parto pretermine e tra i 150 geni selezionati hanno individuato un solo gene legato alla nascita prematura: l’ IGF1R.
«Vorremmo prevedere quali sono le donne maggiormente a rischio per il parto pre-termine - ha affermato Louis Muglia del dipartimento di pediatria presso la Vanderbilt University di Washington - ed essere in grado di evitare che questo possa avere un impatto sul bambino, come la mortalità e le complicanze a lungo termine dei nati prematuri.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni