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OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Quando si parla di malattie rare capita spesso di collegare questo discorso ad una nascita prematura, vi sono infatti diverse patologie che sono strettamente legate ad una nascita che avviene quando ancora il corpo del bambino non è perfettamente formato per affrontare una vita autonoma. Solo per fare un esempio possiamo citare le condizioni di distress respiratorio, la retinopatia del prematuro che può portare anche alla cecità o la sepsi ad esordio tardivo che colpisce particolarmente questi bambini. Al di là di queste malattie nascere prima della trentasettesima settimana, il limite naturale di una gravidanza, costituisce un fattore di rischio per la salute del neonato. Fino ad oggi rimanevano aperte molto domande sul perché delle nascite pretermine, ora, grazie ad uno studio condotto da americani e finlandesi e appena pubblicato su Plog Genetics è stata scoperta una possibile causa genetica per questo evento. Il gruppo di studio è partito dall’ipotesi che alla base di una nascita prematura potesse esserci  una 'pressione evolutiva’ e hanno così deciso di comparare il corredo genetico umano con quello di altri primati.
Dall'esame sono emersi 150 geni che si distinguevano per una 'evoluzione accelerata’ cioè che erano mutati più velocemente negli uomini che nelle altre specie. I ricercatori, poi, hanno arruolato 328 madri finlandesi, alcune delle quali avevano avuto un parto pretermine e tra i 150 geni selezionati hanno individuato un solo gene legato alla nascita prematura: l’ IGF1R.
«Vorremmo prevedere quali sono le donne maggiormente a rischio per il parto pre-termine - ha affermato Louis Muglia del dipartimento di pediatria presso la Vanderbilt University di Washington - ed essere in grado di evitare che questo possa avere un impatto sul bambino, come la mortalità e le complicanze a lungo termine dei nati prematuri.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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