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OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
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OssMalattieRare Anche @FicarraePicone sostengono il premio #afiancodelcoraggio , rivolto a tutti gli uomini che vivono accanto a persone con #EmofiliaA . Dal racconto vincitore sarà tratto uno spot che sarà proiettato nelle sale cinematografiche italiane. @Roche youtu.be/Drfk6tW6A4s
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Ci sarebbe una radice genetica comune tra l’epilessia e l’autismo: ad essere coinvolto in entrambe le malattie sarebbe infatti il gene della Sinapsina-1 (SYN1). La notizia è appena stata pubblicata su Human Molecular Genetics : lo studio che ha portato a questa scoperta è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati e  i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette. Portare avanti questa ricerca è stato possibile anche grazie ai finanziamenti di Telethon.

Secondo quanto viene riportato le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche. Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1 presente sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo.
Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate rispettivamente nel 1 per cento dei pazienti autistici e nel 3,5 per cento dei pazienti epilettici, dimostrando quanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione genetica alle due patologie.
“I risultati di questo studio – afferma il prof. Fabio Benfenati - sono fondamentali per due motivi. Il primo, perché dimostra che le due patologie hanno una base genetica comune. Il secondo, perché permette di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi”.
La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore con conseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.
“I nostri dati hanno dimostrato - continua la dott.ssa Fassio, primo autore del lavoro - che difetti nella regolazione del ciclo delle vescicole sinaptiche possano essere un meccanismo molecolare comune alle due patologie, aprendo la strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci terapeutici”. 
Epilessia e autismo coesistono in circa il 20 per cento dei pazienti e la identificazione di fattori genetici comuni consente di studiare i meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di entrambe le patologie, passo necessario per poter sviluppare nuove terapie. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie. Sia le crisi epilettiche che i difetti comportamentali dell’autismo sono manifestazioni di anomalie presenti a livello dei circuiti corticali ed un ruolo emergente nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di epilessia e autismo è svolto da geni che codificano proteine coinvolte nello sviluppo delle cellule nervose e nella plasticità sinaptica.
“Era già stato osservato che quasi un terzo dei pazienti affetti da diverse forme di autismo viene colpito anche da attacchi epilettici e, viceversa, che nelle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale, sono spesso presenti dei tratti autistici. - afferma il prof. Patrick Cossette - A conferma di questo, nella famiglia studiata, in tutti i maschi portatori della mutazione genetica in SYN1 era presente l’epilessia ma, spesso, erano presenti anche dei tratti tipici dei disturbi dell’apprendimento e del comportamento conformi ai Disturbi dello Spettro Autistico. In nostro lavoro individua una possibile causa alla base di questa correlazione”.
Lo studio, al quale ha collaborato anche la prof. Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, è stato possibile grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Compagnia di San Paolo ed è stato sponsorizzato dal Programma Bilaterale Scientifico e Tecnologico Italy-Quebec del Ministero degli Esteri.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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