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Uno studio finanziato da Telethon ha scoperto una proteina che permette alle cellule del cuore di ripulirsi dalle sostanze tossiche e rigenerarsi, prevenendo così patologie cardiologiche. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, è stata condotta da
ricercatori dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM)

Si chiama Atrogin – 1 ed è una proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: il suo compito, come evidenziato dallo studio finanziato da Telethon e condotto dai ricercatori dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM), è individuare e smaltire le sostanze di scarto prodotte dall’attività cellulare, che sarebbero dannose per il cuore se si accumulassero all’interno delle sue cellule.

 

I ricercatori, nello studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, hanno dimostrato nei modelli animali che quando la proteina Atrogin – 1 è assente, il meccanismo di smaltimento non funziona e le sostanze tossiche si accumulano nelle cellule del cuore, provocando una malattia che presenta le stesse caratteristiche di una forma rara e grave di cardiomiopatia ipertrofica, ovvero quella restrittiva. Quest’ultima è caratterizzata dall’ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro, che può ostacolare il deflusso del sangue e causare anche aritmie cardiache fatali.

“La patologia osservata, come le altre forme più comuni di cardiomiopatie ipertrofiche, può essere causata da una predisposizione genetica, oppure da altri fattori come invecchiamento e ipertensione” spiega Marco Sandri ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco e professore associato dell’Università di Padova, “Ad oggi, tuttavia sono noti solo alcuni dei geni responsabili di queste patologie. Per questo motivo, aver fatto luce sul ruolo della proteina Atrogin-1 nell’insorgere delle cardiomiopatie, apre prospettive per una migliore comprensione delle cause, anche genetiche di queste malattie, e dei meccanismi coinvolti nello sviluppo dell’insufficienza cardiaca. Poiché le cardiomiopatie ipertrofiche, nelle diverse forme genetiche e acquisite, sono patologie tutt’altro che rare, l’aver identificato il ruolo critico di Atrogin-1 permetterà di avere ricadute importanti sulla diagnosi, cura e prevenzione di queste malattie”.

Lo studio è stato condotto al Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM), da due gruppi di ricercatori del laboratorio di miologia molecolare guidato da Marco Sandri e dal laboratorio di cardiologia molecolare guidato da Marco Mongillo, ricercatore dell’Università di Padova.

Lo studio dimostra che la proteina Atrogin – 1 agisce nelle cellule del cuore nella duplice veste di 'sentinella' e 'spazzino' delle sostanze tossiche.

Tutte le cellule hanno la necessità di rigenerare gli elementi che le compongono quando invecchiano e non funzionano più correttamente, e, allo stesso tempo di smaltire le sostanze di scarto così prodotte per evitare che si accumulino al loro interno con effetti tossici.
Atrogin – 1, in particolare, incide sui due meccanismi cellulari di smaltimento di tali sostanze, ovvero il proteasoma, il sistema con cui vengono eliminate in modo selettivo le proteine ormai vecchie e non più funzionali all’attività cellulare e l’autofagia, il processo di eliminazione di altri elementi cellulari come ad esempio mitocondri, diversi organelli danneggiati e aggregati proteici.

“La ricerca ha mostrato che i due meccanismi non sono separati e indipendenti, come si pensava, ma sono legati proprio dall’attività di Atrogin-1” spiega Marco Mongillo. “Atrogin-1 infatti è essenziale per il proteasoma cellulare poiché individua e segnala le proteine da sostituire. Tra queste, ce n’è una, chiamata CHMP2B, la cui individuazione e sostituzione è fondamentale per far funzionare il secondo sistema di ‘pulizia cellulare’, l’autofagia. In pratica abbiamo osservato che, senza Atrogin-1, i due processi di auto-pulizia non funzionano”.

Nei modelli animali i ricercatori hanno osservato che proprio il mancato smaltimento di queste sostanze provocava una delle forme più rare e gravi di cardiomiopatia ipertrofica, quelle restrittiva.

L’ipotesi, già oggetto di ulteriori studi in corso, è che lo stesso meccanismo sia alla base delle altre forme di cardiomiopatie di origine genetica o dovute ad altri fattori come l’invecchiamento e l’ipertensione.

La scoperta, oltre che per la diagnosi, la prevenzione e la comprensione delle cause, anche genetiche, delle malattie come le cardiomiopatie ipertrofiche che sono causate dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule del cuore, dà ulteriori indicazioni dal punto di vista clinico.

Lo studio, avendo fatto maggiore chiarezza sugli effetti dell’inibizione di Atrogin-1 nell’insorgere delle cardiomiapatie, apre in prospettiva alla possibilità di individuare misure terapeutiche per migliorare l’efficacia delle terapie farmacologiche antitumorali che tra i loro effetti hanno proprio l’inibizione del
proteasoma, il sistema degradativo a valle di Atrogin-1.




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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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