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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Potrebbe portare a guarire la malattia con un solo trattamento, senza trapianto e senza chemioterapia.I precedenti tentativi erano stati bloccati per l’insorgere di alcuni casi di leucemia ma ora, con un nuovo vettore il problema dovrebbe essere risolto

 

Li chiamano ‘bubble boy’ facendo riferimento al fatto che devono vivere in casa isolati dagli altri, proprio come in una bolla, per evitare di venire in contatto con germi anche comunissimi ma che per loro possono diventare letali. Scientificamente parlando sono bambini affetti da una malattia rarissima, in Italia se ne verificano circa 2 casi l’anno: si chiama Scid X-1, è un’ immunodeficienza  combinata grave, trasmessa geneticamente in via autosomica recessiva, e che si manifesta fin dai primi giorni di vita con lo sviluppo di molteplici infezioni. Da anni si studia per loro una terapia genica, ma i tentativi fatti in passato avevano dato risultati controversi. Prove di terapia genica erano infatti state effettuato 7 anni fa a Parigi e Londra su 20 bambini ma ad uno dei partecipanti era stata riscontrata leucemia, tre ave vano sviluppato un tumore del sangue e uno era morto inducendo la Food and Drug Administration a frenare questa sperimentazione anche se gli altri pazienti avevano avuto buoni risultati. Inoltre molti scienziati avevano cominciato a chiedersi se la terapia genica non fosse troppo rischiosa e troppo complessa per diventare un trattamento sicuro ed efficace. Solo studi più recenti, e con migliori risultati, hanno riacceso l’entusiasmo per questo tipo di approccio. Ora, per riprendere la strada della terapia genetica, comincerà un nuovo studio americano, che sarà effettuato da ricercatori del Children's Hospital di Boston, al quale gli scienziati prevedono di iscrivere 20 ragazzi con SCID-X1.

I ricercatori ritengono di aver eliminato la caratteristica del trattamento che ha causato la leucemia negli studi precedenti. La notizia dell’avvio di questa nuova ricerca viene data oggi dal Wall Street Journal Europe.     
”Se la sperimentazione avrà successo, pensiamo che ciò che stiamo facendo potrà essere applicato  ad altre malattie rare” ha detto David Williams, capo di ematologia  e oncologia al Children's Hospital di Boston.     
Nella terapia genica, gli scienziati cercano di risolvere un problema causato da un gene difettoso o non funzionante, cosa che non permette la produzione di uno specifico enzima. L’idea è dunque quella di agire al livello del DNA perché possa avvenire la produzione di questa proteina. Per farlo gli scienziati prenderanno un gene normale e lo introdurranno in un vettore, in genere un virus geneticamente modificato per contenere DNA umano.     
Nella nuova ricerca SCID-X1, aperto a Londra e Boston e in fase di revisione normativa a Los Angeles, Cincinnati e Parigi, i ricercatori avranno cellule staminali dal midollo spinale di un paziente, in laboratorio metteranno un gene funzionante in quelle cellule per poi infonderlo di nuovo nel paziente. Se tutto va bene, le cellule si moltiplicheranno,  inizieranno a produrre la proteina mancante fino a fornire un sistema di funzionamento al sistema immunitario.
Attualmente, SCID-X1 è curabile solo con il trapianto di midollo osseo, preferibilmente da un fratello. Se questo ha un esito positivo la progressione della malattia si arresta. Ma i pazienti che devono ricorrere al midollo da donatori senza pari richiedono la chemioterapia e sono esposti a complicanze anche gravi. Quindi la terapia genica, in caso di successo, potrebbe evitare la necessità di chemioterapia correggendo il difetto genetico in un unico trattamento. "La possibilità di guarire una malattia forse per sempre dopo un solo trattamento è davvero sorprendente", dice il dottor Williams del Children's Hospital di Boston.     
Il dottor Williams non è stato coinvolto nello studio originale, ma ha contribuito a fondare il Transatlantic Gene Therapy Consortium sette anni fa per impostare un nuovo corso per le prove SCID-X1 dopo il problema con la leucemia. Il gruppo, tra cui ricercatori della UCL Institute of Child Health di Londra, ospedale Necker di Parigi e Hannover Medical School in Germania, ha controllati i dati, messo a punto nuovi esperimenti di laboratorio e ridisegnato il vettore del gene normale togliendo le parti del vettore imputate di aver attivato i geni che provocano la leucemia. I ricercatori hanno testato con successo il nuovo vettore negli animali e in studi di laboratorio. I partecipanti allo studio saranno monitorati per 15 anni per escludere qualsiasi rischio di cancro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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