Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Secondo un articolo pubblicato su India Journal of Dermatology il Pemfigo benigno cronico familiare, conosciuto anche come malattia di Hailey-Hailey (HHD), risponderebbe al trattamento con il farmaco talidomide.
Il Pemfigo benigno cronico familiare è una rara malattia autosomica dominante, caratterizzata dallo sviluppo di vesciche ricorrenti ed erosioni a carico, per lo più, delle aree localizzate nelle pieghe dei gomiti, nell'inguine e nella regione perineale (scroto, vulva). La prevalenza non è nota. Le lesioni cutanee compaiono durante l'adolescenza o, più spesso, all'età di 30-40 anni e hanno carattere recidivo e ricorrente.

Non è ad oggi disponibile una terapia specifica ma esistono vari trattamenti topici e sistemici, tra cui: l'uso di corticosteroidi topici, del 5-fluorouracile (agente chemioterapico antitumorale), degli analoghi della vitamina D, dell'ossido di zinco topico, di dapsone, di psoraleni associati ai raggi ultravioletti A, di retinoidi sistemici, di ciclosporine, di metotressato. Nelle forme più gravi sono più efficaci i trattamenti fisici. La laser-terapia con CO2 (intermittente o continua) viene spesso proposta come trattamento di prima scelta.  Altre tecniche, come la dermoabrasione o l'escissione chirurgica, possono essere utili a correggere i sintomi di questa dermatosi.

Gli autori dello studio hanno ora descritto il caso di un paziente affetto da HHD e sottoposto in precedenza a diversi trattamenti (compreso l'uso di antibiotici, corticosteroidi e dapsone) che continuava a mostrare la forma recalcitrante della patologia. Il paziente è stato trattato con talidomide, farmaco usato con successo in alcuni casi precedenti e avrebbe risposto bene alla terapia.

Per ulteriori informazioni sulla malattia consulta Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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