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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Lo studio avvenuto su animali è stato condotto grazie a Telethon e Città della Speranza

Quando i muscoli scheletrici si danneggiano, a causa di una trauma, un tumore, o come avviene per alcune malattie – ad esempio le distrofie – ne consegue sempre una grave livello di invalidità. La scienza però, attraverso gli studi sulle cellule staminali, sta cercando di mettere a punto delle tecniche che permettano di rigenerare la muscolatura, si parla, per questi studi, di medicina rigenerativa. Un interessante passo avanti in questo ambito è appena stato fatto da una equipe multidisciplinare dell’Università di Padova coordinato da Paolo De Coppi, Michela Pozzobon, Libero Vitiello, Nicola Elvassore e finanziata dalla Fondazione Città della Speranza e da Telethon. I ricercatori hanno individuato una nova strategia per ricostruire il muscolo scheletrico sfruttando le potenzialità delle cellule staminali: i risultati di questo studio sono appena stati pubblicati sulla rivista The FASEB Journal -  il giornale ufficiale della società americana di sperimentazione biologica.

Grazie alla commistione di competenze diverse – non solo biologia, ma anche ingegneria e chirurgia – i ricercatori padovani sono riusciti per la prima volta a indurre la rigenerazione di tessuto muscolare scheletrico nel modello animale, grazie a una miscela di cellule staminali e di un particolare biomateriale. La particolarità della tecnica sta proprio nel fatto che, per aiutare le cellule staminali a promuovere la riparazione del danno muscolare, queste sono state somministrate disciolte in un liquido a base di acido ialuronico, chiamato hydrogel. Componente normale delle cartilagini, l’acido ialuronico è una sostanza già utilizzata in ambito medico ed è quindi sicura dal punto di vista di possibili reazioni avverse. Illuminato da luce ultravioletta, l’hydrogel diventa un gel semisolido e costituisce quindi un supporto efficiente per le cellule staminali, che hanno così il tempo e l’ambiente adatto per proliferare ed esercitare il proprio ruolo rigenerativo.
I ricercatori hanno infatti osservato che i muscoli dell’animale recuperavano non solo la loro massa iniziale e la capacità di contrarsi, ma anche la corretta presenza di nervi e vasi sanguigni. Questi risultati sono quindi un’incoraggiante premessa allo sviluppo di un nuovo approccio di medicina rigenerativa, applicabile in numerose patologie che portano alla perdita più o meno estesa di massa muscolare, sia nei bambini che negli adulti.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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