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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
1 day ago.

La scoperta dal Laboratorio di Biologia Molecolare dell'IDI di Roma, diretto dalla professoressa Giovanna Zambruno

Una nuova speranza per migliorare il trattamento dell'epidermolisi bollosa, rara patologia fortemente disabilitante, arriva dai ricercatori dell'IDI di Roma. Studiando due gemelli omozigoti affetti dalla malattia, hanno scoperto che la proteina decorina, gioca un ruolo importante nel modulare la gravità di questa rara genodermatosi, a livello epigenetico. La sua somministrazione ha un’azione anti-fibrotica e anti-infiammatoria; potrebbe dunque entrare a far parte dell’armamentario terapeutico di questa malattia rara.

 

Sui pazienti, affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), è stata effettuata un'analisi GWEA (genome-wide expression analysis), che ha permesso ai ricercatori di individuare i fibroblasti dei due gemelli, differenti espressioni di alcuni geni associati con l’inibizione delle vie del TNF beta. Le differenze più marcate sono state individuate nell’espressione della ‘decorina’, un componente della matrice cutanea dalle spiccate proprietà anti-fibrotiche; il gemello meno colpito dalla malattia, esprime notevoli quantità di questa proteina; quello ricoperto di lesioni da RDEB, ne esprime pochissima.

Differenze anche nei fibroblasti dei due: quelli del soggetto più colpito dalla malattia presentano un fenotipo contrattile e profibrotico (prono cioè a formare cicatrici), che da un punto di visto molecolare è caratterizzato da una maggior espressione di actina muscolo liscio- specifica (alfa-SMA) e di PAI 1 (Plasminogen Activator Inhibitor1) e di produzione di collagene di tipo 1. Questi fibroblasti producono inoltre una maggior quantità di citochine infiammatorie, quali l’interleuchina 6 (IL-6) o la MPC-1. Tutte le vie del TGF-beta appaiono infine maggiormente attivate in questi fibroblasti. Nel loro studio appena pubblicato su Human Molecular Genetics*, i ricercatori dell’IDI hanno evidenziato che la somministrazione di decorina era in grado di sopprimere il comportamento profibrotico di questi fibroblasti, dimostrando così che non sono solo i livelli di collagene VII a determinare la gravità della malattia, ma anche all’attivazione dei pathwaydel TGF-beta. La decorina potrebbe dunque giocare un ruolo come possibile agente terapeutico, dalle proprietà anti-fibrotiche e anti-infiammatorie, nell’ambito del trattamento della RDEB.

Lo studio è stato finanziato dall’Associazione Internazionale per la Ricerca sull’Epidermolisi Bollosa (www.debra-international.org) e dal Ministero della Salute italiano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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