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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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Esistono malattie rare che colpiscono in via principale o come effetto secondario gli occhi causando gravi problemi alla vista fino alla cecità. È il caso di alcune retinopatie e glaucomi. In alcuni casi l’unica soluzione è un trapianto della cornea, ad uno o anche ad entrambe gli occhi. Si tratta di uno dei trapianti che attualmente ha migliore successo ma i rischi di rigetto o fallimento esistono comunque. Ora, per la prima volta, un team di ricercatori tedeschi e britannici ha confermato che questi casi sono più probabili nei pazienti che presentano una neovascolarizzazione corneale prima dell'intervento chirurgico. La relazione appare nel mese di luglio Ophtalmology la rivista della American Academy of Ophthalmology.

I risultati suggeriscono anche una nuova strategia di trattamento che potrebbero migliorare il tasso di successo del trapianto.
Claus Cursiefen e colleghi hanno esaminato 19 studi che hanno coinvolto circa 24.500 trapianti di cornea.    
La presenza di neovascolarizzazione della cornea prima di un intervento aumenta la probabilità di non riuscita del trapianto del 30 per cento e più che raddoppia il rischio di rigetto dell'organo trapiantato”, ha detto il Dott. Cursiefen. “Abbiamo anche scoperto che i rischi di insuccesso e rigetto aumentano con il grado di vascolarizzazione: più è la neovascolarizzazione corneale, maggiore è il rischio”.     
Questi risultati suggeriscono che i pazienti che hanno neovascolarizzazione corneale potrebbero beneficiare di un trattamento prima del trapianto  con farmaci di inibizione della crescita come bevacizumab e ranibizumab, o con un altro tipo di farmaco che funziona a livello della trascrizione genica per scoraggiare la crescita dei vasi. Attualmente è ora agli studi clinici un farmaco ‘orfano’ biotecnologico di questo tipo, classificato con la sigla  GS101, conosciuto anche con il nome chimico di  Antisense Oligonucleotide. Questo approccio è detto ‘precondizionamento’.
"In futuro il precondizionamento di una cornea vascolarizzata prima del trapianto potrà essere una strategia utile per promuovere la sopravvivenza della protesi" ha detto il Dott. Cursiefen.
Più di 40.000 trapianti vengono effettuati ogni anno negli Stati Uniti per ripristinare la visione nelle persone la cui cornee sono state danneggiate da lesioni o malattie. E ', infatti, la forma più comune di trapianto dei tessuti. Nei pazienti in cui le coree non hanno neovascolarizzazioni la possibilità di successo è elevata: fino al 81 per cento dei trapiantati rimane sano a cinque anni dal follow up.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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