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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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Molti organi normalmente contenuti nell’addome si erano sviluppati al di fuori, la scoperta era stata fatta grazie alla diagnosi prenatale

E’ nata con una malattia rara ma molto evidente e, nel suo caso, anche in forma particolarmente complessa, così una neonata affetta da gastroschisi – una malformazione della parete addominale che comporta lo sviluppo fuori da corpo di molti organi – è stata immediatamente operata e salvata. L’intervento eccezionale è avvenuto al policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, dove la bimba è nata,  grazie al lavoro di una squadra formidabile messa insieme tra i reparti di Ostetricia e Ginecologia, diretta da Felice Petraglia, Terapia Intensiva Neonatale, diretta da Franco Bagnoli, Chirurgia Pediatrica, diretta da Mario Messina e Anestesia, diretta da Pasquale D’Onofrio, insieme ad infermieri altamente specializzati.

“La gastroschisi è una malformazione addominale – spiega il professor Messina – causata da una non chiusura dei muscoli e della cute dell’addome, con permanenza di un difetto sulla pancia, in prossimità dell’ombelico, da cui fuoriuscivano gli organi, cresciuti nel liquido amniotico. La complessità del caso era aggravata anche dal fatto che una delle anse intestinali, l’ileo, era perforata”.
La malformazione è stata identificata con la diagnosi prenatale e per questo, grazie ad uno studio multidisciplinare del caso, la gravidanza è stata costantemente monitorata ed è stato programmato il parto al termine della gestazione. La bambina, appena nata, dopo essere stata stabilizzata e messa in sicurezza dai neonatologi, è stata subito trasportata in sala operatoria per il delicatissimo intervento.
“Per reinserire tutti gli organi nella parete addominale – continua Messina – operazione non facile a causa della fragilità delle anse intestinali cresciute nel liquido amniotico, ho applicato una particolare metodica per dilatare l’addome, chiamata stretching addominale. Si tratta di un insieme di manovre da effettuare con le dita per reinserire gli organi senza creare troppa pressione in un addome molto piccolo per contenerli, in modo da raddoppiarne la capacità e salvaguardare il sistema emodinamico del corpicino”. E’ stata successivamente effettuata una ileostomia, per riparare l’ileo perforato.
“Effettueremo un nuovo intervento per riposizionare l’ileo - conclude Messina – tutti gli altri organi interni sono già canalizzati e finalmente la bambina ha iniziato a mangiare il latte. Interventi così complessi possono essere effettuati solo in centri di III livello altamente specializzati, come il nostro, dove ci sono tutte le competenze necessarie per raggiungere risultati che sino a qualche anno fa erano inimmaginabili”.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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