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13 days ago.

Secondo i ricercatori del Whitehead Institute (USA), il disordine di Niemann-Pick C1 (NPC1), caratterizzato da accumulo lipidico, è causato da un malfunzionamento del processo di autofagia, oltre che da difetti nella trasformazione del colesterolo. In effetti questo processo chiave di degradazione cellulare risulta alterato in molte patologie neurodegenerative.
I ricercatori punterebbero ad utilizzare una terapia di combinazione, che riconosca come target terapeutico sia l'accumulo di colesterolo che il malfunzionamento autofagico.

Secondo Rudolf Jaenisch, professore di biologia e membro fondatore del Whitehead: “L'autofagia è un meccanismo molto importante, che contribuisce allo sviluppo di molte malattie neurodegenerative e anche a quella di Niemann -Pick. La nostra ricerca indica che se si migliora l'autofagia , è possibile in qualche modo  migliorare il fenotipo".

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) è una malattia rara, i cui sintomi includono difficoltà di apprendimento, ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità motorie. La malattia è fatale  e, secondo i dati riportati dalla Fondazione Nazionale Niemann -Pick, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti muoiono prima dei 20 anni. Fino ad oggi la causa della patologia era riconosciuta nell'incapacità di metabolizzare correttamente il colesterolo e altri lipidi ma la ricerca condotta presso il Whitehead Institute rivela per la prima volta che alterazioni nel processo autofagico cellulare contribuiscono alla patogenesi della malattia.

I ricercatori hanno osservato che le cellule di topi portatori di una copia mutata del gene NPC1 umano non mostravano solo accumulo di colesterolo ma anche anomalie negli autofagosomi, che svolgono il compito fondamentale di individuare la sostanza da degradare, racchiuderla e trasferirla ai lisosomi, in modo che la membrana di questi ultimi possa fondersi con quella autofagosomica e gli enzimi lisosomiali possano digerire la sostanza target. La conclusione  tratta dai ricercatori è stata che, nei soggetti affetti da NPC1 , l'autofagia viene interrotta.

Attualmente è in fase di sperimentazione clinica (fase I) il trattamento con HP-beta-ciclodestrina, che sembrerebbe in grado di migliorare la trasformazione del colesterolo nei pazienti NPC1. Tuttavia, i ricercatori del Whitehead Institute hanno scoperto che alte dosi di HP -beta- ciclodestrina pregiudicano l'autofagia e quindi è necessario individuare il dosaggio corretto nell'uso di questo principio attivo.

Gli scienziati del Whitehead Institute hanno, dunque, trattato le cellule malate con una combinazione di basse dosi di HP-beta-ciclodestrina in combinazione con  litio o rapamicina, in grado di stimolare un tipo di autofagia che viene “attivata per fame”. Questa combinazione di farmaci sarebbe in grado di tutelare le cellule da entrambi i meccanismi patologici correlati alla NPC1.

Secondo quanto spiegato dal ricercatore Sovan Sarkar, con questi farmaci insieme è possibile intervenire sia sui difetti nella lavorazione del colesterolo che sui difetti di autofagia. Ma il ricercatore ha precisato che lo studio non suggerisce l'uso di rapamicina e ciclodestrine perchè la rapamicina , come altri farmaci inibitori di mTOR,  possono avere effetti collaterali dovuti proprio alla soppressione della via metabolica correlata.

I ricercatori, spiega Sarkar, stanno invece suggerendo, nella strategia di trattamento, di stimolare l'autofagia (usando attivatori di autofagia mTOR indipendenti) e di rimuovere il colesterolo.  



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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