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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Un gruppo di ricercatori dell'Università di Bari ha condotto uno studio che ha consentito di individuare la causa di una malattia autoimmune del rene. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista nefrologica Kidney International si concentra sul ruolo giocato dalle cellule dendritiche nello sviluppo della malattia nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico con nefrite. La loro ricerca ha consentito di ottenere nuove informazioni sul complicato meccanismo attraverso il quale le cellule dendritiche sono chiamate ad infiltrarsi nei reni e causare la nefrite lupica. I ricercatori hanno valutato il ruolo del sistema Chemerin - ChemR23 nella migrazione delle cellule dendritiche nei reni malati.

La Chemerin, una proteina prodotta nei reni danneggiati dei malati ed attivata dalla presenza di un'altra proteina infiammatoria, il TNF-alfa  agisce legandosi al recettore ChemR23, che è espresso dalle cellule dendritiche. Essa è capace di attrarre queste cellule dal circolo sanguigno nei reni. Questa nuova conoscenza potrebbe aprire la strada a nuove terapie immunosoppressive personalizzate
Il lupus è una malattia autoimmune sistemica complessa che colpisce frequentemente i reni.
Ogni anno ci sono nella popolazione mondiale tra 5 e 120 nuovi casi di lupus ogni 100.000 abitanti. La terapia consiste nella somministrazione di cortisone e farmaci immunosoppressori al fine di modulare il sistema immunitario che è iperattivo in questi pazienti e attacca il corpo stesso.
Del gruppo di lavoro interdisciplinare che è arrivato a far chiarezza sul ruolo di queste cellule fanno parte Giuseppe De Palma, biotecnologo 29enne e Giuseppe Castellano, medico nefrologo 36enne, entrambi ricercatori del gruppo di Francesco Paolo Schena, professore di Nefrologia dell'Università di Bari.
Lo studio si è avvalso della collaborazione del professor Silvano Sozzani del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell'Università di Brescia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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