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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Roma - Presentano sintomi che talora possono essere male interpretati e attribuiti ad esempio alla crescita, all’adolescenza, a periodi di stress scolastico. Stanchezza, sonnolenza, ipersonnia, bradicardia o tachicardia, irritabilità e disturbi dell’umore sono i segni delle più comuni malattie della tiroide che colpiscono anche la popolazione infantile, con una marcata preferenza per il sesso femminile.
Il picco dell’insorgenza avviene intorno alla seconda infanzia, verso i 12 anni, complice anche l’interferenza della maturazione sessuale. Eppure 1 bambino/ragazzo su tre riceve la diagnosi corretta con 12-24 mesi di ritardo. Un gap da colmare affinando la capacità di fare diagnosi differenziale.


“Le due patologie tiroidee più frequenti sono la tiroidite di Hashimoto, disturbo su base autoimmune che consiste nella formazione di anticorpi contro la tiroide e forme cliniche che vedono l’insorgenza di ipotiroidismo e in alcuni casi si può manifestare con ipertiroidismo” spiega il Professor Francesco Chiarelli, Direttore della Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti  e Presidente della Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) “Disturbi da non sottovalutare e che presentano un certo grado di comorbidità con patologie come il diabete di tipo 1 e la celiachia.

Il momento più delicato? “E’ certamente l’adolescenza, quando alla ghiandola tiroidea si richiede un 30% in più della propria attività, anche a causa dello sviluppo degli ormoni sessuali estrogeni e testosterone“ risponde lo specialista “ Ecco allora che è possibile osservare un rallentamento nella crescita staturale o alterazioni del ciclo mestruale che possono essere attribuite alla giovane età. In presenza di sintomi anche sfumati è opportuno un semplice dosaggio ormonale da effettuare su un campione di sangue. La terapia dell’ipotiroidismo consiste in una supplementazione di ormone di facile somministrazione, mentre per le forme di iperfunzione della tiroide si ricorre a farmaci anti-tiroidei come il ‘metimazolo’. Rimane comunque sempre opportuna una supplementazione di iodio attraverso il consumo di sale iodato nella popolazione generale”. Questo anche in considerazione del fatto che in moltissime zone del nostro paese sono presenti sacche endemiche di carenza di iodio ed ipotiroidismo: dalle pendici dell’Etna alle valli Prealpine sino alle zone appenniniche dell’Italia Centrale.

Diverso è il caso dei disturbi congeniti, che si manifestano alla nascita. Qui lo screening neonatale di massa ha portato al completo controllo di questi disturbi che in passato determinavano conseguenze sia sullo sviluppo cognitivo e mentale sia sull’accrescimento staturale.

L’ipotiroidismo congenito interessa circa 1 neonato ogni 1000 bambini e può avere diverse cause: dalla ‘agenesia’ della tiroide in cui in epoca fetale non si verifica il corretto sviluppo della ghiandola che quindi rimane assente, all’’ectopia’ ossia ad una anomala localizzazione della tiroide. Caso che può verificarsi in quanto durante la gravidanza la tiroide nasce nell’angolo mandibolare e intorno al 6°-7° mese di gestazione migra nella sua sede definitiva. Altra causa di problemi congeniti è rappresentata dai difetti di produzione degli ormoni tiroidei a causa di alterazioni enzimatiche. In Italia lo screening su tutta la popolazione neonatale è in vigore dai primi anni ’70 e dal 1976 esiste un Registro Nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità che ci ha permesso di conoscere l’esatta epidemiologa del fenomeno: su circa 500mila bambini nati in Italia ogni anno, circa 300 ricevono diagnosi di patologie congenite alla nascita e vengono trattati tempestivamente entro due settimane.

L’inizio del trattamento (che consiste nella  somministrazione di  L-tiroxina) permette uno sviluppo normale di questi bambini anche se sono necessari controlli periodici: mensili per i primi 12 mesi di età e successivamente ogni 3-6 mesi allo scopo di dosare correttamente la terapia sulla base dei valori di FT4 e TSH.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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