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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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L’Associazione Italiana Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri (AIGO) ha dedicato il suo convegno annuale allla gastroenterologia predittiva e personalizzata: presentati innovativi test molecolari e genetici per capire chi davvero si ammalerà ed evitare sovradiagnosi e cure inutili, con spreco di risorse sanitarie

Sono sempre più frequenti oggi i 'malati di laboratorio', cioè persone che, grazie a diagnosi sempre più precoci, sono considerate malate e curate come tali, anche se non presentano disturbi e non è possibile dire se davvero si ammaleranno: a questo problema e ai nuovi esami genetici e molecolari che cercano di 'predire' lo sviluppo delle patologie e personalizzare le terapie l’Associazione Italiana dei Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri ha dedicato il "Corso Nazionale AIGO 2013: Gastroenterologia predittiva e personalizzata", svoltosi a Torino dal 28 al 30 novembre.

Nel corso del convegno, infatti, sono stati presentati innovativi test genetici per selezionare, ad esempio, quali pazienti abbiano bisogno dei nuovi e costosi farmaci antivirali per l’epatite C e quali possano giovarsi di quelli più tradizionali e meno cari; nuovi esami molecolari minimamente invasivi che, grazie a un semplice prelievo di sangue o a un campione delle feci, consentiranno di individuare in maniera precoce il tumore del colon retto, malattia che colpisce in Italia un uomo su venti; test sul DNA per individuare il chemioterapico più efficace contro questa patologia.

La sovradiagnosi delle patologie è un problema di grande attualità, poiché oggi le malattie gastroenterologiche hanno ampia diffusione in Italia, tanto darappresentare con 1.500.000 ricoveri all’anno la prima causa di ospedalizzazione: per esempio le epatiti virali croniche colpiscono l’1% della popolazione italiana, il sovrappeso e l’obesità circa il 50% della popolazione oltre i 45 anni, anche se è diffusa già in età infantile; la celiachia interessa circa l’1% della popolazione.

Al corso, che comprende il corso di epatologia congiunto di AIGO e dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF), hanno partecipano oltre 350 gastroenterologi da tutta Italia.

Data l’importanza di queste patologie e degli aggiornamenti presentati, AIGO ha bandito 75 borse di studio, che sono state tutte assegnate, per favorire la partecipazione degli specialisti con meno di 35 anni.

Gastroenterologia personalizzata per cure più efficaci e appropriate

Il sequenziamento del genoma umano e lo studio dei geni in esso contenuti rappresentano lo strumento per ridurre il numero dei 'malati di laboratorio': infatti, grazie a queste nuove conoscenze, si potranno rendere la medicina e la gastroenterologia "predittive e personalizzate", cioè sarà possibile individuare i soggetti che svilupperanno una malattia clinicamente significativa e selezionare chi effettivamente necessita di terapia e di offrire l’approccio terapeutico più appropriato per ciascuno, cioè quello che garantisce il prolungamento e la qualità della vita.

Ciò renderà possibile curare solo chi ne ha realmente bisogno ed evitare ingenti sprechi.

Per esempio, si prevede che i nuovi farmaci contro l’epatite C, gli inibitori della proteasi, avranno un costo per ciclo di terapia di 50.000 euro. Si tratta di farmaci molto importanti perché hanno un’efficacia del 95% a fronte del 40% dei trattamenti tradizionali. Se fosse possibile identificare i pazienti che svilupperanno cirrosi e moriranno per essa, si avrebbe una spesa di 50.000 euro per ogni morte prevenuta. Ma, non essendo possibile individuare a priori questi pazienti, sarà necessario trattare anche gli altri tre pazienti che mai moriranno di cirrosi portando il costo a 200.000 euro per decesso prevenuto.

I 'malati di laboratorio'

L’introduzione di metodiche diagnostiche sempre più sensibili ha condotto a una radicale trasformazione della nozione di malattia, passando da un concetto di diagnosi in presenza di sintomi a quello di 'malattia di laboratorio', cioè in presenza di un’alterazione genetica. Il cambiamento della definizione di malattia ha determinato un incremento esponenziale del numero dei 'malati', da cui deriva un altrettanto esponenziale incremento di medicalizzazione – non necessariamente appropriata – cui consegue un incremento del consumo di risorse sanitarie.
Nondimeno solo una percentuale limitata dei soggetti affetti da'malattie di laboratorio' svilupperà una malattia clinicamente significativa, derivandone una riduzione della qualità e della aspettativa di vita.

Le novità in gastroenterologia presentate nel convegno

Nel corso del convegno sono stati trattati anche temi meno noti quali i sempre più numerosi studi scientifici che evidenziano che le malattie di fegato, qualunque sia la loro causa, si possono giovare di approcci 'naturali', rappresentati da alimenti (caffè, cioccolato, tè verde per citarne alcuni), fitofarmaci (silibina e berberina), o probiotici.

Inoltre, gli esperti si sono confrontati sui più recenti strumenti per contrastare il sovrappeso, primo fra tutti un corretto stile di vita, valorizzando anche semplici consigli quali accompagnare i figli a scuola a piedi e leggere con attenzione le etichette dei cibi che si acquistano.

In ambito epatologico sono stati trattati i nuovi farmaci antivirali contro l’epatite C, efficaci nel 95% dei casi a fronte del 40% delle cure tradizionali e oggi prossimi alla commercializzazione. Questi antivirali hanno mostrato un tasso di eradicazione del virus anche del 78% anche senza l’utilizzo dell’interferone, che è somministrato per via sottocutanea e può avere effetti collaterali fastidiosi.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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