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Il team di ricercatori Telethon guidato da Alessandra Boletta, presso la divisione di Genetica e Citologia cellulare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, hanno chiarito alcuni aspetti della patologia del rene policistico. Il risultato del lavoro del gruppo, pubblicato su Nature Communications apporta un contribuito fondamentale alla comprensione del meccanismo con cui si formano le cisti a livello renale, fenomeno che rimane tuttora poco chiaro agli scienziati e che impedisce la messa a punto di una terapia specifica. Le persone affette, infatti, vanno incontro nel tempo a insufficienza renale e sono quindi costrette alla dialisi o, quando possibile, al trapianto di rene.

Queste le parole della dott.ssa Boletta: “Nonostante siano passati quasi vent’anni dall’identificazione dei due geni associati alla malattia non siamo ancora riusciti a capire esattamente perché l’assenza della policistina 1 porti alla formazione delle cisti. Dopo il giustificato entusiasmo iniziale – scoprire il gene-malattia è sempre il primo passo, essenziale nel lungo cammino verso la cura – ci siamo resi conto che ci trovavamo di fronte a una proteina molto grossa e poco abbondante, quindi difficile da studiare in laboratorio. Basti pensare che PKD1 non si trova all’interno della cellula, ma è localizzata sulla membrana esterna e la attraversa ben undici volte, come una serpentina: questo la rende difficile da manipolare per capire che cosa faccia normalmente nell’organismo e perché la sua mancanza porti alla formazione delle cisti”.

“In questo studio abbiamo dimostrato, in un modello animale privo di PKD1 come la mancanza di una versione funzionale di questa proteina impedisca una corretta formazione dei tubuli renali, che si presentano con un diametro maggiore del normale. Questo suggerisce che la policistina 1 potrebbe avere questo ruolo, ma dobbiamo ancora stabilire con certezza se la dilatazione dei tubuli renali possa effettivamente contribuire alla formazione delle cisti” dice Maddalena Castelli, primo autore del lavoro. “In questo lavoro abbiamo però dimostrato che la policistina svolge questa funzione grazie alla sua capacità di regolare la polarità cellulare, ovvero la capacità delle cellule di orientarsi nello spazio.”

Conoscere i meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza di una patologia è essenziale per mettere a punto una terapia efficace e la dott.ssa Boletta conclude spiegando che “comprendere le basi molecolari di una malattia è un percorso lungo, fatto di piccoli passi successivi e anche di ripensamenti: ma è soltanto così che possiamo individuare una cura mirata, che ancora non esiste”.

Per saperne di più sul rene policistico clicca qui.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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