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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Il lavoro di ricerca, durato ben 17 anni, porterà a una nuova conoscenza della distrofia facio scapolo omerale, potrà chiarire le cause e aprire nuovi orizzonti terapeutici.

 

In occasione della prima giornata per la distrofia muscolare facio scapolo omerale (FSHD), tenutasi lo scorso 10 aprile,  è stato presentato a Modena il primo registro nazionale della malattia. Il lavoro, condotto grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che ha portato alla nascita di questo registro è stato lungo: è infatti il risultato di una raccolta di dati emersi dal DNA di soggetti affetti dalla malattie e loro familiari cominciata nel 1993.

Il registro, uno strumento unico nel suo genere, che  offre un quadro clinico dettagliato del paziente distrofico con particolare riferimento ai muscoli interessati, all'età di insorgenza ed allo studio della familiarità e genealogia nel paziente, fornirà informazioni importanti sull'andamento di questa malattia tra la popolazione italiana e sul quadro clinico del paziente stesso. Secondo i tanti neurologi che hanno collaborato alla realizzazione del registro questo sarà estremamente utile anche per comprendere meglio i meccanismi responsabili per lo sviluppo della FSHD, aprendo nuovi filoni di ricerca.
“Con quest'opera, la nostra prospettiva è di per se ampia e ci aspettiamo grandi cose. Se il dato genetico è un dato che non può essere modificato - afferma la prof.ssa  Rossella Tupler, una delle principali ricercatrici che si è dedicata al progetto - ben più in evoluzione è la conoscenza che si può avere di esso, che si perfeziona e si trasforma. L'immagine che abbiamo utilizzato per sponsorizzare questo incontro è quella di un albero che sorge da un libro. Vorremmo che fosse chiaro per tutte le persone intervenute, ed in particolare per tutti i pazienti e famigliari che interverranno, che ciò che ci anima è la voglia di far crescere questo albero di conoscenza e anche trovare risposte su una malattia che al momento non presenta prospettive di cura''.
La FSHD è una malattia genetica che colpisce la muscolatura del volto, del cingolo scapolare (parte dello scheletro che unisce gli arti superiori al torace) e pelvico (parte dello scheletro che raccorda la colonna vertebrale agli arti inferiori), dell'addome e i muscoli distali (più lontani dal cuore) degli arti inferiori.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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