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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Il lavoro di ricerca, durato ben 17 anni, porterà a una nuova conoscenza della distrofia facio scapolo omerale, potrà chiarire le cause e aprire nuovi orizzonti terapeutici.

 

In occasione della prima giornata per la distrofia muscolare facio scapolo omerale (FSHD), tenutasi lo scorso 10 aprile,  è stato presentato a Modena il primo registro nazionale della malattia. Il lavoro, condotto grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che ha portato alla nascita di questo registro è stato lungo: è infatti il risultato di una raccolta di dati emersi dal DNA di soggetti affetti dalla malattie e loro familiari cominciata nel 1993.

Il registro, uno strumento unico nel suo genere, che  offre un quadro clinico dettagliato del paziente distrofico con particolare riferimento ai muscoli interessati, all'età di insorgenza ed allo studio della familiarità e genealogia nel paziente, fornirà informazioni importanti sull'andamento di questa malattia tra la popolazione italiana e sul quadro clinico del paziente stesso. Secondo i tanti neurologi che hanno collaborato alla realizzazione del registro questo sarà estremamente utile anche per comprendere meglio i meccanismi responsabili per lo sviluppo della FSHD, aprendo nuovi filoni di ricerca.
“Con quest'opera, la nostra prospettiva è di per se ampia e ci aspettiamo grandi cose. Se il dato genetico è un dato che non può essere modificato - afferma la prof.ssa  Rossella Tupler, una delle principali ricercatrici che si è dedicata al progetto - ben più in evoluzione è la conoscenza che si può avere di esso, che si perfeziona e si trasforma. L'immagine che abbiamo utilizzato per sponsorizzare questo incontro è quella di un albero che sorge da un libro. Vorremmo che fosse chiaro per tutte le persone intervenute, ed in particolare per tutti i pazienti e famigliari che interverranno, che ciò che ci anima è la voglia di far crescere questo albero di conoscenza e anche trovare risposte su una malattia che al momento non presenta prospettive di cura''.
La FSHD è una malattia genetica che colpisce la muscolatura del volto, del cingolo scapolare (parte dello scheletro che unisce gli arti superiori al torace) e pelvico (parte dello scheletro che raccorda la colonna vertebrale agli arti inferiori), dell'addome e i muscoli distali (più lontani dal cuore) degli arti inferiori.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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