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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Il lavoro di ricerca, durato ben 17 anni, porterà a una nuova conoscenza della distrofia facio scapolo omerale, potrà chiarire le cause e aprire nuovi orizzonti terapeutici.

 

In occasione della prima giornata per la distrofia muscolare facio scapolo omerale (FSHD), tenutasi lo scorso 10 aprile,  è stato presentato a Modena il primo registro nazionale della malattia. Il lavoro, condotto grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che ha portato alla nascita di questo registro è stato lungo: è infatti il risultato di una raccolta di dati emersi dal DNA di soggetti affetti dalla malattie e loro familiari cominciata nel 1993.

Il registro, uno strumento unico nel suo genere, che  offre un quadro clinico dettagliato del paziente distrofico con particolare riferimento ai muscoli interessati, all'età di insorgenza ed allo studio della familiarità e genealogia nel paziente, fornirà informazioni importanti sull'andamento di questa malattia tra la popolazione italiana e sul quadro clinico del paziente stesso. Secondo i tanti neurologi che hanno collaborato alla realizzazione del registro questo sarà estremamente utile anche per comprendere meglio i meccanismi responsabili per lo sviluppo della FSHD, aprendo nuovi filoni di ricerca.
“Con quest'opera, la nostra prospettiva è di per se ampia e ci aspettiamo grandi cose. Se il dato genetico è un dato che non può essere modificato - afferma la prof.ssa  Rossella Tupler, una delle principali ricercatrici che si è dedicata al progetto - ben più in evoluzione è la conoscenza che si può avere di esso, che si perfeziona e si trasforma. L'immagine che abbiamo utilizzato per sponsorizzare questo incontro è quella di un albero che sorge da un libro. Vorremmo che fosse chiaro per tutte le persone intervenute, ed in particolare per tutti i pazienti e famigliari che interverranno, che ciò che ci anima è la voglia di far crescere questo albero di conoscenza e anche trovare risposte su una malattia che al momento non presenta prospettive di cura''.
La FSHD è una malattia genetica che colpisce la muscolatura del volto, del cingolo scapolare (parte dello scheletro che unisce gli arti superiori al torace) e pelvico (parte dello scheletro che raccorda la colonna vertebrale agli arti inferiori), dell'addome e i muscoli distali (più lontani dal cuore) degli arti inferiori.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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