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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Scoperte 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni quali colite ulcerosa, diabete di tipo I, sclerosi multipla, artrite reumatoide

Il numero di cellule del sistema immune ha anche una base genetica. Lo ha scoperto uno studio dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr sulla popolazione sarda, pubblicato su Cell, che ha identificato ben 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni, dischiudendo importanti scenari terapeutici.
Il numero delle cellule del sistema immunitario (cellule immuni) è particolarmente importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e per il nostro stato di salute, ma non era chiaro se esso dipendesse semplicemente dalla reazione rispetto alle infezioni o se fosse anche soggetto a fattori genetici. Il gruppo di ricerca guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Cagliari e professore di Genetica medica presso l’Università di Sassari, ha evidenziato come anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli circolanti di cellule del sistema immunitario.

La ricerca ‘Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease’ è stata pubblicata su Cell con oltre 30 autori italiani quali primi e ultimi firmatari, a poche settimane di distanza da un’altra pubblicazione dello stesso gruppo su Science.

“Obiettivo dello studio è capire se e in che misura le cellule circolanti del sistema immune siano ereditate per linea famigliare e quali geni siano eventualmente implicati”, afferma Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr che ha coordinato le analisi statistiche. “I risultati del lavoro hanno dimostrato che i livelli delle cellule hanno una forte base ereditaria e, ad avvalorare questa tesi, sono stati identificati numerosi siti del genoma umano coinvolti in tale regolazione genetica”.

Il team di ricercatori ha analizzato il ruolo dei geni nella regolazione dei livelli di circa 100 differenti tipi cellulari attraverso uno studio di associazione condotto in un totale di 2.870 individui provenienti da quattro paesi della Sardegna e appartenenti al progetto ProgeNIA/SardiNIA, che studia le basi genetiche di oltre 800 parametri di rilevanza biomedica. In questo studio inoltre il profilo genetico individuale è stato esaminato a un livello di risoluzione senza precedenti, grazie al sequenziamento dell’intero genoma di molti individui inclusi nello studio.

“La ricerca coniuga per la prima volta due aree di indagine separate: l’analisi cito-fluorimetrica per l’esame dettagliato dei livelli delle cellule del sistema immune e il profilo genetico degli individui esaminati, chiarendo così importanti aspetti della regolazione genetica dei livelli delle cellule del sistema immunitario”, spiega Valeria Orrù, ricercatrice dell’Irgb-Cnr.

Sono state identificate 23 varianti genetiche indipendenti associate a particolari cellule immunitarie, in maggior parte nuove, sebbene alcune fossero già state proposte in altri studi ma senza una solida significatività statistica”, aggiunge Maristella Steri, statistico presso l’Irgb-Cnr. I ricercatori hanno poi confrontato i risultati ottenuti con i dati presenti in database pubblici scoprendo che in alcuni casi questi geni erano già associati a celiachia e malattie autoimmuni come colite ulcerosa, diabete di tipo I, sclerosi multipla, artrite reumatoide. “Individuare i geni che influenzano le cellule del sistema immunitario e il rischio di insorgenza di patologie autoimmuni è il primo passo per intraprendere studi funzionali mirati alla caratterizzazione dei complessi meccanismi che regolano il sistema”, sottolinea Edoardo Fiorillo, ricercatore dell’Irgb-Cnr.

Studi precedenti dello stesso Istituto, nell’ambito del progetto ProgeNIA/SardiNIA, hanno identificato geni associati ad altezza, glicemia, colesterolo, lipidi ematici e parametri ematologici come l’emoglobina fetale. “Uno dei punti di forza della nostra ricerca è la popolazione oggetto dello studio”, conclude Francesco Cucca. “I sardi rappresentano una popolazione ideale per gli studi di genetica, con risultati che spesso hanno una valenza più generale per il resto dell’umanità: in questo caso, capire come la genetica regoli il sistema immunitario e l’autoimmunità ci avvicina allo sviluppo di terapie nuove e più efficaci per il trattamento di patologie autoimmuni”.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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