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OssMalattieRare “Oggi è disponibile un trattamento che ci dà la speranza di poter migliorare qualitativamente la nostra condizione” Questo è il commento di Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale #PorporaTrombotica Trombocitopenica Onlus bit.ly/38DHTHK
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OssMalattieRare "Sosteniamo l’emendamento sull’estensione dello #screeningneonatale ." Questo l’appello delle Associazioni dei malati rari. L’emendamento prevede l’aggiornamento del panel e un finanziamento di 4 milioni di euro. #DecretoMilleProroghe bit.ly/2t00A9t pic.twitter.com/Scxa2ru0BX
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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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Si è svolto, nei giorni scorsi, il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus in collaborazione con i maggiori centri clinici che si occupano della malattia rara. L’importante incontro ha visto l’intervento di molti specialisti, italiani e stranieri, che hanno partecipato per confrontarsi sugli sviluppi della chirurgia ortopedica. Abbiamo chiesto ad uno dei maggiori esperti nel campo della riabilitazione intervenuti al Congresso, la dottoressa Carolina Esposito, Fisioterapista docente in convenzione del C.o di Laurea per fisioterapisti presso l'Università "Sapienza" di Roma, sede di Ariccia, di spiegarci come dovrebbe essere fatta la valutazione clinica quando si pensa di intervenire chirurgicamente e quali sono i presupposti da tenere in considerazione.

"Quando si ipotizza di intervenire sul piede - spiega Esposito - la valutazione clinica dei vari disfunzionamenti, in persone che hanno un tipo di malattia come la CMT, non deve limitarsi ai semplici segmenti che presentano “evidenti” segni di alterazione biomeccanica, ma, tenendo conto che gli esiti di questo tipo di malattia hanno un gradiente evolutivo più o meno grave a seconda della forma specifica, bisogna assolutamente, prima di prendere decisioni irreversibili, fare una valutazione funzionale globale ed a lungo termine. La scelta del tipo di intervento e soprattutto dell’appropriatezza di esso deve prevedere, quindi, una valutazione del sistema funzionale in toto ed il grado di evolutività dei suoi distretti, l’età della persona che lo deve subire e deve rispettare i presupposti di un’ottimale funzionalità: economia, comfort ed equilibrio".

"Nella valutazione per gli interventi sui piedi - continua Esposito - non si deve dimenticare che essi sono l’elemento di interfaccia del sistema arto inferiore, che deve agire soprattutto come un pendolo invertito a catena cinetica chiusa e deve anche riuscire ad accorciarsi a catena aperta! È limitante in fase di valutazione soffermarsi solo alla soluzione del problema che si evidenzia a catena aperta (es: caduta dell’avampiede), bisogna sempre valutare la funzionalità a catena chiusa in quanto è in questa fase che il sistema deve svolgere le funzioni più complesse e faticose e che coinvolgono tutti i distretti superiori. È fondamentale, quindi, testare muscolarmente anche i distretti prossimali e le libertà articolari e, soprattutto, se queste ultime hanno forze sufficienti per essere controllate nella loro completa escursione. L’esempio più frequente è la perdita della possibilità di stare in stazione eretta a ginocchia dritte dopo intervento di allungamento del tendine di Achille e degenerazione del gastrocnemio e del soleo, con conseguente compenso a “ginocchia molleggiate”, il tutto decisamente negativo sia per la conservazione dei quadricipiti che per la resistenza allo sforzo."

Per gli interventi alla mano, bisogna avere la stessa attenzione che si ha per il piede?

"Per la mano, il discorso è diverso in quanto le interfacce che essa ha non prevedono particolari azioni in chiusura di catena sotto carico, ma essa, in genere “chiude” le sue catene sugli oggetti da manipolare. Questo semplifica il discorso prossimale ma rende molto più delicato quello delle scelte, soprattutto perché, a differenza del piede, non ci sono molte ortesi veramente funzionali per sostituire le delicate e specifiche funzioni delle dita! È sempre valido il discorso dell’evolutività, quindi le scelte devono essere oculate e devono riguardare sostanzialmente il livello di stabilità del polso e la conservazione degli archi, longitudinali (in questo caso è fondamentale valutare l’efficienza della metacarpofalangea per permettere all’estensore lungo di svolgere la sua funzione) e obliqui (ove l’opposizione del pollice è l’elemento più importante da ripristinare, anche se in maniera statica)".

Cosa consiglia lei ai pazienti?

"Non si deve essere contro o pro in assoluto, bisogna valutare attentamente i perché della disfunzione e le sue ripercussioni su tutto l’arco funzionale al fine di intervenire nella maniera più appropriata e non limitarsi ad applicare metodi di intervento nati per problemi cinematicamente simili ma totalmente diversi da un punto di vista cinetico."

Nell’ambito delle malattie rare, diventa sempre più evidente come il prezioso contributo delle Associazioni di pazienti stia favorendo anche la collaborazione tra voi esperti che, incontrandovi, avete la possibilità di scambiarvi le informazioni che, altrimenti, rischiano di rimanere patrimonio di pochi. Cosa significa, per lei, collaborare con una associazione come AICMT Onlus?

"Per me l’ascolto dei pazienti è un aspetto fondamentale dell’approccio professionale, senza la loro compliance non si va lontano né nei percorsi individuali né in quelli più generali rivolti alla ricerca scientifica. Inoltre essi svolgono un ruolo sia di stimolo costante che di sostegno per un professionista che deve svolgere la sua attività lavorativa in strutture sanitarie ove le difficoltà, di evoluzione ed approfondimento, sono in costante aumento! Certo il sistema associativo permette di avere uno strumento per portare avanti progetti che sarebbero impossibili individualmente. È questa la vera sostanza della mia collaborazione con l’AICMT: la voglia, di ambedue, di crescere e di cercare di dare sempre più risposte alle domande delle persone!"

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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