Alla University of Virginia (Charlottesville, Stati Uniti) si è appena conclusa una conferenza internazionale, organizzata da Aniridia Foundation International (AFI), in cui numerosi ricercatori ed esperti si sono riuniti per discutere degli ultimi progressi fatti nello studio della malattia nota col nome di Aniridia. Il resoconto dei temi trattati nella conferenza è stato pubblicato dal sito “Health.com”.

L'Aniridia è un difetto congenito dell'occhio caratterizzato dalla mancanza totale o parziale dell'iride. La patologia può manifestarsi in forma isolata, provocando altre anomalie oculari come il glaucoma e la cataratta, oppure in forma sindromica, associandosi ad altre patologie, tra cui l'obesità, il diabete e il nefroblastoma, detto anche tumore di Wilms.

L'Aniridia è causata da una mutazione del gene Pax6, che ha un ruolo essenziale nello sviluppo non solo dell'occhio, ma anche del sistema nervoso, del pancreas e dell'intestino. Per questo motivo i ricercatori credono che lo studio di questo gene possa aiutare a combattere tale malattia in quanto sindrome, gettando nuova luce sulle numerose e differenti implicazioni che i pazienti affetti da Aniridia si trovano spesso ad affrontare. Recentemente, ad esempio, è stato scoperto come alcuni di questi pazienti manifestino anche problemi di udito.

Alla University of Virginia si stanno effettuando studi su un genere di rana chiamato Xenopus, per capire come lo sviluppo dell'occhio avvenga normalmente e quali problemi possano presentarsi nel caso di alcune mutazioni genetiche.

Per quanto riguarda le terapie di chirurgia oculare, un nuovo approccio recentemente utilizzato per il trattamento dei problemi alla cornea frequentemente associati all'Aniridia, consiste nel trapianto di una cornea artificiale, metodo che sembra sopperire ai problemi di rigetto di tessuto proveniente da donatore umano.

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