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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare #Leucemia linfatica cronica: approvata da #AIFA la rimborsabilità della prima terapia somministrata per un periodo fisso e senza chemioterapia. bit.ly/2FEmWzX
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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OssMalattieRare Segnalare in maniera appropriata i nuovi casi, seguendo una procedura standardizzata per tutto il territorio nazionale. Dal @MinisteroSalute le nuove istruzioni per il #MycobacteriumChimaera . bit.ly/2tFWJOJ
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Alla University of Virginia (Charlottesville, Stati Uniti) si è appena conclusa una conferenza internazionale, organizzata da Aniridia Foundation International (AFI), in cui numerosi ricercatori ed esperti si sono riuniti per discutere degli ultimi progressi fatti nello studio della malattia nota col nome di Aniridia. Il resoconto dei temi trattati nella conferenza è stato pubblicato dal sito “Health.com”.

L'Aniridia è un difetto congenito dell'occhio caratterizzato dalla mancanza totale o parziale dell'iride. La patologia può manifestarsi in forma isolata, provocando altre anomalie oculari come il glaucoma e la cataratta, oppure in forma sindromica, associandosi ad altre patologie, tra cui l'obesità, il diabete e il nefroblastoma, detto anche tumore di Wilms.

L'Aniridia è causata da una mutazione del gene Pax6, che ha un ruolo essenziale nello sviluppo non solo dell'occhio, ma anche del sistema nervoso, del pancreas e dell'intestino. Per questo motivo i ricercatori credono che lo studio di questo gene possa aiutare a combattere tale malattia in quanto sindrome, gettando nuova luce sulle numerose e differenti implicazioni che i pazienti affetti da Aniridia si trovano spesso ad affrontare. Recentemente, ad esempio, è stato scoperto come alcuni di questi pazienti manifestino anche problemi di udito.

Alla University of Virginia si stanno effettuando studi su un genere di rana chiamato Xenopus, per capire come lo sviluppo dell'occhio avvenga normalmente e quali problemi possano presentarsi nel caso di alcune mutazioni genetiche.

Per quanto riguarda le terapie di chirurgia oculare, un nuovo approccio recentemente utilizzato per il trattamento dei problemi alla cornea frequentemente associati all'Aniridia, consiste nel trapianto di una cornea artificiale, metodo che sembra sopperire ai problemi di rigetto di tessuto proveniente da donatore umano.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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