Matassi:  “Nella collaborazione con Magi analisi genetica dei campioni di tessuti oltre che di sangue”

Bruxelles - Le malformazioni vascolari rappresentano un fronte di ricerca estremamente complesso per gli scienziati in quanto ad oggi non esistono dati epidemiologici ottenuti con criteri universalmente condivisi. La parzialità delle informazioni disponibili nelle pubblicazioni scientifiche internazionali nasce proprio dall’ancora scarsa conoscenza dei meccanismi genetici alla base di queste malformazioni.
Un fronte sul quale, grazie alla collaborazione con il Laboratorio MAGI, il gruppo guidato dal professor Raul Mattassi, Direttore del Dipartimento di Angiologia e Chirurgia Vascolare della Clinica Humanitas Mater Domini di Castellanza ha attivato uno dei più grandi studi al mondo, per casistica, condotto sulla genetica delle malformazioni vascolari, al fine di evidenziarne le cause genetiche e quindi descriverne i marker molecolari per arrivare poi alla formulazione di una nuova terapia mirata a base di proteine ricombinanti.

Professor Mattassi, quali sono quali sono i risultati preliminari dello studio da Lei coordinato e quali prospettive aprono per una compiuta conoscenza delle cause genetiche delle malformazioni vascolari?
“Lo studio, che ha coinvolto finora 62 pazienti affetti da patologie con malformazioni vascolari, e di cui è in via di completamento l’elaborazione dei dati preliminari, aiuterà a far luce sui meccanismi delle anomalie genetiche anche per i casi cosiddetti sporadici, ossia che non rientrano in classificazioni morfologiche proprie dell’ereditarietà. Un risultato di enorme importanza, considerato che sono identificati come sporadici il 95% delle malformazioni vascolari. I risultati preliminari hanno così già mostrato che geni coinvolti in malattie ereditarie possono essere trovati anche in circa la metà dei casi sporadici finora sottoposti allo screening. Lo studio genetico può migliorare l’approccio chirurgico e dunque il follow-up del paziente”.

Il valore dei test genetici in questo ambito ha dunque già portato a definire una causa per la metà dei casi sporadici, come ci si sta attrezzando per la restante metà di persone colpite da malformazioni vascolari?
“Le prospettive di progresso su questo fronte sono estremamente incoraggianti e il contributo che può arrivare da una condivisione europea delle metodiche di indagine che si apre grazie anche all’esperienza sviluppata con il Laboratorio MAGi aiuteranno a fare luce su quel restante 50 per cento circa di casi sporadici che ad oggi non rientrano ancora in una classificazione genetica coerente con le conoscenze scientifiche fin qui maturate verso le malformazioni vascolari”.

Quali sono i percorsi di indagine che verranno attivati per tutti quei pazienti ancora senza una risposta adeguata sul fronte della causa della loro malformazione?

“Una delle ipotesi di indagine da sviluppare grazie alla collaborazione con il Laboratorio Magi è l’analisi dei campioni di tessuti, da sommare ai test già previsti su quelli di sangue. In quest’ottica, la cura e l’attenzione verso le metodiche di prelievo, trasferimento e processo dei test diventa di vitale rilevanza”.


 

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