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L’Osteopetrosi maligna, detta anche malattia di Albers-Schonberg o più volgarmente ‘ossa di marmo’ è una malattia genetica rara che colpisce fin dalla nascita e nelle forme più gravi, soprattutto quella maligna, può portare alla morte entro il primo anno di vita. I bimbi che ne sono colpiti vanno incontro a cecità, sordità, malformazione scheletrica e fragilità ossea, fino alla morte. Ma non sarà però così per Maya, una bimba di poche settimane che, grazie al trapianto di midollo osseo ricevuto dal fratellino di 3 anni, effettuato all’Ospedale San Matteo di Pavia, avrà la possibilità di un’esistenza normale.

Solo pochi casi al mondo sono stati curati con un trapianto di midollo così precoce. La fortuna di Maya è stata di avere un fratello donatore compatibile e quella di una diagnosi estremamente precoce che ha permesso di intervenire prima che la malattia causasse i primi danni. “La carta vincente – ha infatti spiegato Marco Zecca, direttore dell'oncoematologia pediatrica- è stata proprio la velocità di intervento. Il trapianto di midollo è l'unica terapia curativa, ma deve essere eseguito prestissimo, nelle prime settimane di vita, per evitare che i danni neurologici diventino irreversibili e fatali”.
L’osteopetrosi è causata dall’assenza o dal malfunzionamento degli osteoclasti, cellule che distruggono l’osso liberando il calcio e il fosforo e contribuendo al rimodellamento osseo, un processo che serve affinché le ossa mutino nel tempo fino ad arrivare alla forma confacente alle proprie funzioni. Nei soggetti affetti da questa malattia gli osteoclasti non sono capaci di riassorbire l’osso immaturo e questo genera il formarsi di cavità nel midollo osseo e nuclei di cartilagine calcificata rimangono all’interno dell’osso stesso. Le ossa sono insomma troppo dense e non riescono ad adattarsi allo sviluppo degli altri organi. L’anomalo rimodellamento dell’osso causa danni in primo luogo a livello del cranio, dove avviene una compressione nervosa soprattutto del nervo ottico, il che può portare in breve tempo alla cecità. L’osso così formatosi è fragile e facilmente esposto a fratture.
L’osteopetrosi maligna, che colpisce alla nascita un bambino ogni 150.000, è la forma più grave della malattia ed è trasmessa si eredita con una modalità detta autosomica recessiva. Un bambino cioè sarà malato solo se possiede due copie del gene difettoso. Chi possiede una sola copia alterata è invece un portatore sano. Dall’incontro di due genitori portatori sani può quindi nascere, con una probabilità su 4, un bambino affetto da questa grave malattia.
I test genetici attualmente esistenti permettono di stabilire se i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione genetica che causa la malattia e se dunque il bimbo è a rischio di nascere già malato.
A questo punto si potrebbe fare la diagnosi sul feto. Ciò significherebbe avere in primo luogo la possibilità di intervenire subito dopo la nascita con un trapianto, limitando così gli effetti della malattia, oppure addirittura intervenire con un trapianto in utero, come è già stato realizzato per una altra grave immunodeficienza ereditaria, la sindrome di Omenn.


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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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