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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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A causa di un'anomalia nel corredo cromosomico la malattia causa azoospermia e insufficiente produzione di testosterone

La sindrome di Klinefelter è una patologia che colpisce solo gli uomini. Si stima che ogni 660 neonati maschi, uno sia affetto da tale malattia. La diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile: desiderosi di avere un figlio e riscontrando problemi nella procreazione, i pazienti ricevono una diagnosi di azoospermia ed in seguito ad accertamenti viene poi diagnosticata loro la sindrome.

Una recente review, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, ha fatto il punto su diagnosi e terapia.

I principali sintomi della patologia sono l'azoospermia (infertilità), la ginecomastia (un anomalo sviluppo delle mammelle), disturbi neuro-cognitivi, anomale proporzioni corporee, ma soprattutto l'insufficiente produzione di testosterone (con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo).

Gli uomini hanno un corredo cromosomico composto da 22 coppie di cromosomi autosomi (non sessuali) ed una coppia di cromosomi sessuali (X ed Y).  All'origine della sindrome di Klinefelter c'è una tra le più comuni forme di aneuploidia (variazione nel numero dei cromosomi) infatti nell' 80-90 per cento delle persone affette da tale malattia è presente un cromosoma in più in ogni cellula dell'organismo e nel restante 10-20 per cento si riscontrano casi di mosaicismo (vi è un cromosoma in più solo in alcune cellule). Un uomo affetto da sindrome di Klinefelter avrà dunque una configurazione genetica del tipo XXY, presentando contemporaneamente la configurazione genetica maschile XY e quella femminile XX.

I sintomi della sindrome hanno gravità proporzionale al numero di cromosomi in esubero presenti nell'organismo. L'insorgenza della patologia non è ereditaria, ma è conseguente all'anomala formazione cromosomica: durante la meiosi la cellula non si disgiunge e vengono prodotti gameti con un eccesso di cromosomi sessuali.

Al momento la cura principalmente somministrata ai pazienti è una terapia sostitutiva di testosterone per allievare le conseguenze dell'ipogonadismo. La sindrome di Klinefelter è infatti una patologia ancora in fase di studio e per tale motivo non esistono attualmente terapie mirate, anche se proprio a tal fine si stanno sviluppando test di screening a cui sottoporre i casi di più probabile insorgenza della patologia.

Una più veloce ed accurata diagnosi attraverso test permetterebbe probabilmente una precoce somministrazione di testosterone e la raccolta di spermatozoi prima dell'insorgenza dell'azoospermia, migliorando di gran lunga le condizioni di vita dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter e dando loro la possibilità di avere figli.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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