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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Dalla fibrosi cistica all’assai più rara malattia di Tay-Sachs fino alla sindrome di Lesch-Nyhan e tante altre malattie genetiche per le quali al momento non ci sono adeguate analisi. Sono questo solo alcune delle tantissime malattie che, secondo quanto appena pubblicato su Science Translational Medicine, si potranno individuare grazie ad un nuovo test genetico messo a punto da alcuni ricercatori dell’americano National Center for Genome Resources. Secondo gli autori questo nuovo test sarebbe infatti in grado di rilevare le mutazioni genetiche nelle coppie in età fertile di oltre quattrocento disturbi e malattie ereditarie che potrebbero insorgere nei figli.

La tecnica si basa sul sequenziamento di nuova generazione (NGS) capace tra l’altro di abbassare considerevolmente i costi rispetto al sequenziamento completo del genoma umano. Il nuovo metodo, che non è una diagnosi prenatale ma preconcezionale, è progettato per poter leggere milioni di sequenze di DNA e, secondo gli autori, sarebbe in grado di evidenziare una larghissima serie di mutazioni. Effettuando l’analisi sul corredo genetico di entrambe i genitori si potrebbe infatti sapere con largo anticipo, prima ancora del concepimento, se la coppia è a rischio di avere un figlio affetto da una di queste patologie, cosa possibile se la coppia ha la stesso gene mutante.
Stando ai dati raccolti dallo studio questa nuova tipologia di analisi ha permesso di individuare ogni singola mutazione conosciuta con un livello di precisione pari al 99,98% (successivamente confermato al 100% dagli esami specifici) permettendo di cogliere tutte le mutazioni, anche quelle impossibili da diagnosticare con i test tradizionali.
Naturalmente si tratta solo di un primo studio e prima che questa tecnica possa effettivamente essere disponibile occorreranno molte altre sperimentazioni per verificarne l’attendibilità.




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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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