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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Si chiama baby-cooling ed è la terapia del freddo che salva i neonati dai danni dell'asfissia, una delle principali cause di mortalità tra i neonati, di paralisi cerebrale infantile e di ritardo psicomotorio. L’asfissia del neonato in alcuni casi può essere collegata alla presenza di malattie rare come la miopatia centronucleare, altre volte invece può essere dovuta alla nascita prematura del bambino. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è il primo centro nel Lazio in grado di offrire questa terapia innovativa - di recentissima introduzione in Italia - ai neonati con problemi di ossigenazione dei tessuti ricoverati entro poche ore dalla nascita.

L'ipotermia terapeutica, che manda in pensione - per così dire - la tradizionale incubatrice, dimostrando di essere l'unico trattamento realmente efficace nell'evitare o nel limitare il danno cerebrale, consiste, spiega una nota del Bambin Gesù, nel raffreddamento controllato a 33.5 gradi centigradi dei neonati asfittici per ridurre le richieste metaboliche del cervello. La terapia, della durata di circa 72 ore, precisa la nota, deve essere tempestiva, quindi avviata entro le prime 6 ore di vita del bambino che viene sottoposto a stretto monitoraggio delle funzioni vitali e in particolare delle funzioni cerebrali.
Danni cerebrali che possono compromettere seriamente un sereno sviluppo e che comportano rischio di handicap (motori ed intellettivi) che richiedono impegnative e costose terapie di riabilitazione. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e in particolare della rianimazione neonatale, sino all'adozione del baby-cooling non esistevano terapie in grado di prevenire o limitare il danno cerebrale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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