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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Si chiama baby-cooling ed è la terapia del freddo che salva i neonati dai danni dell'asfissia, una delle principali cause di mortalità tra i neonati, di paralisi cerebrale infantile e di ritardo psicomotorio. L’asfissia del neonato in alcuni casi può essere collegata alla presenza di malattie rare come la miopatia centronucleare, altre volte invece può essere dovuta alla nascita prematura del bambino. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è il primo centro nel Lazio in grado di offrire questa terapia innovativa - di recentissima introduzione in Italia - ai neonati con problemi di ossigenazione dei tessuti ricoverati entro poche ore dalla nascita.

L'ipotermia terapeutica, che manda in pensione - per così dire - la tradizionale incubatrice, dimostrando di essere l'unico trattamento realmente efficace nell'evitare o nel limitare il danno cerebrale, consiste, spiega una nota del Bambin Gesù, nel raffreddamento controllato a 33.5 gradi centigradi dei neonati asfittici per ridurre le richieste metaboliche del cervello. La terapia, della durata di circa 72 ore, precisa la nota, deve essere tempestiva, quindi avviata entro le prime 6 ore di vita del bambino che viene sottoposto a stretto monitoraggio delle funzioni vitali e in particolare delle funzioni cerebrali.

Danni cerebrali che possono compromettere seriamente un sereno sviluppo e che comportano rischio di handicap (motori ed intellettivi) che richiedono impegnative e costose terapie di riabilitazione. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e in particolare della rianimazione neonatale, sino all'adozione del baby-cooling non esistevano terapie in grado di prevenire o limitare il danno cerebrale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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