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3 days ago.

Capire il livello di rischio è importante per prevenire il danno

USA - Secondo uno studio americano il fenomeno di dissezione aortica tipico della sindrome di Turner sarebbe associato ad un ingrossamento dell’aorta stessa e alla forma bicuspide della valvola aortica.

La sindrome di Turner è una patologia legata ad un meccanismo definito nondisgiunzione meiotica (mancata separazione dei cromosomi o omologhi durante l’anfase della meiosi) che causa assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X nella donna . Ne derivano femmine generalmente sterili con genotipo X0.
Questa patologia colpisce circa 1/2000 – 1/2500 nate vive ma viene stimato che un numero molto elevato di feti abortiti sia affetto da alterazioni cromosomiche compatibili con la medesima diagnosi.

E’ stato scientificamente dimostrato che le donne affette da sindrome di Turner sono a rischio di dissezione aortica (malattia vascolare relativamente rara caratterizzata dallo slaminamento della tonaca media del vaso con formazione di un secondo lume detto "falso lume") e rottura della stessa, tuttavia non sono state prese molto in considerazione come fattori di rischio la dimensione dell’aorta e altre caratteristiche cliniche.
Lo studio condotto alla Oregon Health and Science University ha rappresentato, quindi, un passo in avanti in questa nuova direzione.
Sono state prese in considerazione le cartelle cliniche di 20 individui affetti da sindrome di Turner che si sono registrati volontariamente all’IRAD (Registro Internazionale Dissezione Aortica).

Dissezioni di tipo A, che coinvolgono l'aorta ascendente, sono state riscontrate in 17 casi su 20 (85 per cento) mentre dissezioni di tipo B (non coinvolgenti l’aorta ascendente) si sono verificate in soli 3 casi di cui 1 dopo il posizionamento dello stent (struttura metallica cilindrica a maglie che viene introdotta negli organi a lume come i vasi sanguigni e viene fatta espandere fino a che il suo diametro è pari a quello del lume. In questo modo si può, per esempio, ridurre una stenosi, escludere un aneurisma o mantenere pervio il viscere).

Il dato particolarmente interessante è che tra i pazienti con dissezioni aortiche spontanee il 95 per cento (18 su 19) presentava una malformazione cardiaca associata che includeva la valvola aortica bicuspide. Secondo i ricercatori, dunque, è ragionevole concludere che l’assenza di valvola aortica bicuspide o di altri difetti cardiaci possa ridurre notevolmente il rischio di dissezione aortica. Tuttavia, precisano gli studiosi, suddetto fenomeno può verificarsi anche senza essere associato a malformazioni cardiache o fenomeni di ipertensione.
Inoltre negli individui che presentavano dissezione di tipo A l’indice delle dimensioni dell’aorta ascendente era di 2.7±0.6 cm/m(2) e i ricercatori hanno concluso che gli individui di età superiore ai 18 anni con  un indice di dimensione dell'aorta ascendente superiore ai 2.5 cm/m(2) debbano essere presi in considerazione per un intervento che abbia come scopo la prevenzione del fenomeno di dissezione aortica.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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