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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Per le persone affette da ARDS – la sindrome da distress respiratorio dell’adulto, e per coloro che corrono il rischio di svilupparla a seguito di altre malattia, arriva una interessante novità. Un gruppo di ricercatori della Pennsylvania ha infatti individuato un nuovo bersaglio terapeutico, una proteina chiamata delta chinasi (PKC delta). Bloccando l’attivazione di questa proteina attraverso uno specifico inibitore, il peptide TAT, sembra infatti – anche se per ora lo studio è stato condotto solo su modelli animali – che si riesca a controllare l’infiammazione polmonare tipica di questa malattia, una delle maggiori cause di morte in terapia intensiva. I risultati della ricerca sono appena stati pubblicati sul Journal of Leucocite Biology. In particolare, bloccando l’attivazione di questa proteina, si riuscirebbe a ridurre il danno causato dai neutrofili, che sono i globuli bianchi più abbondanti nel sangue e che normalmente hanno la funzione di riconoscere e distruggere microrganismi patogeni, ma che in condizioni di infiammazione, come appunto nell’ARDS possono anche provocare un danno nei tessuti. “L’ARDS – spiega la professoressa Laurie E. Kilpatrick, del Dipartimento di Fisiologia della Temple University School of Medicine di Philadelphia, coautore dello studio – è caratterizzato da eccessiva infiammazione polmonare e da infiltrazioni dei neutrofili del polmoni. Al momento non ci sono terapie farmacologiche specifiche per il trattamento di questa malattia. Ora il controllo delle attività delta-PKC potrebbe offrire un bersaglio terapeutico unico per il trattamento della ARDS e prevenire la morbilità e la mortalità associata a sepsi e trauma".
La scoperta è stata fatta usando un modello di ratto a cui era stata provocata una infiammazione grave che produce danno polmonare, la sepsi polimicrobica. Gli animali sono stati divisi in due gruppi: un gruppo ha ricevuto l'inibitore direttamente nei polmoni e l'altro gruppo ha ricevuto un placebo. Dopo 24 ore, il gruppo placebo ha mostrato segni di danno polmonare, danni ai tessuti polmonari e problemi respiratori. Al contrario, il gruppo che aveva ricevuto l'inibitore della delta chinasi aveva notevolmente ridotto i segni di sofferenza e danno polmonare. Questi risultati suggeriscono che la delta chiansi un importante regolatore di infiammazione nel polmone e che la sia inibizione mirata potrebbe proteggere i polmoni dal danno associato a gravi infezioni.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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