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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Per le persone affette da ARDS – la sindrome da distress respiratorio dell’adulto, e per coloro che corrono il rischio di svilupparla a seguito di altre malattia, arriva una interessante novità. Un gruppo di ricercatori della Pennsylvania ha infatti individuato un nuovo bersaglio terapeutico, una proteina chiamata delta chinasi (PKC delta). Bloccando l’attivazione di questa proteina attraverso uno specifico inibitore, il peptide TAT, sembra infatti – anche se per ora lo studio è stato condotto solo su modelli animali – che si riesca a controllare l’infiammazione polmonare tipica di questa malattia, una delle maggiori cause di morte in terapia intensiva. I risultati della ricerca sono appena stati pubblicati sul Journal of Leucocite Biology. In particolare, bloccando l’attivazione di questa proteina, si riuscirebbe a ridurre il danno causato dai neutrofili, che sono i globuli bianchi più abbondanti nel sangue e che normalmente hanno la funzione di riconoscere e distruggere microrganismi patogeni, ma che in condizioni di infiammazione, come appunto nell’ARDS possono anche provocare un danno nei tessuti. “L’ARDS – spiega la professoressa Laurie E. Kilpatrick, del Dipartimento di Fisiologia della Temple University School of Medicine di Philadelphia, coautore dello studio – è caratterizzato da eccessiva infiammazione polmonare e da infiltrazioni dei neutrofili del polmoni. Al momento non ci sono terapie farmacologiche specifiche per il trattamento di questa malattia. Ora il controllo delle attività delta-PKC potrebbe offrire un bersaglio terapeutico unico per il trattamento della ARDS e prevenire la morbilità e la mortalità associata a sepsi e trauma".
La scoperta è stata fatta usando un modello di ratto a cui era stata provocata una infiammazione grave che produce danno polmonare, la sepsi polimicrobica. Gli animali sono stati divisi in due gruppi: un gruppo ha ricevuto l'inibitore direttamente nei polmoni e l'altro gruppo ha ricevuto un placebo. Dopo 24 ore, il gruppo placebo ha mostrato segni di danno polmonare, danni ai tessuti polmonari e problemi respiratori. Al contrario, il gruppo che aveva ricevuto l'inibitore della delta chinasi aveva notevolmente ridotto i segni di sofferenza e danno polmonare. Questi risultati suggeriscono che la delta chiansi un importante regolatore di infiammazione nel polmone e che la sia inibizione mirata potrebbe proteggere i polmoni dal danno associato a gravi infezioni.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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