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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Uno studio condotto da una equipe internazionale in Germania, all’Università di Leiden, ha individuato un nuovo gene e delle specifiche mutazioni che sono coinvolte nella sindrome di Treacher-Collins (TCS) una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da gravi dimorfismi del volto, soprattutto a livello di bocca e orecchie. In particolare il gruppo di studio guidato dal prof Johannes G Dauwerse ha individuato su ben 252 persone affette dalla malattia, 20 mutazioni eterozigoti nel gene POLR1D mentre in tre soggetti sono state individuate mutazioni in entrambi gli alleli di POLR1C. Poiché entrambe i geni  hanno un ruolo importante nella sintesi degli RNA ribosomiali i risultati di questo studio, pubblicato sul numero del 5 dicembre di Nature Genetics, confermano l’idea che la sindrome di Treacher-Collins sia una malattia di tipo ribosomiale. Lo studio conferma inoltre che la malattia è caratterizzata da eterogeneità genetica poiché oltre alle nuove mutazioni scoperte ce ne sono delle altre già note, si ritiene infatti che la sindrome sia  dovuta alle mutazioni del gene TCOF1 (5q32-q331) che codifica per la fosfoproteina nucleolare Treacle.
In ogni caso, anche se questa nuova scoperta aggiunge una conoscenza sui meccanismi genetici che sono alla base di queste gravi malformazioni, nulla cambia dal punto di vista della terapia che rimane sempre chirurgico, di tipo maxillofacciale, soprattutto quando le malformazioni sono tali da rendere difficile la respirazione, l’alimentazione e da causare problemi di tipo uditivo. Spesso in questi bambini si rende necessario l'impianto di protesi uditive. È importante anche ricordare che, a fronte del grave e molto evidente dimorfismo che questi bimbi presentano, l’intelligenza è generalmente normale. La malattia colpisce, secondo le stime, uno ogni 50 mila nati vivi, ha una trasmissione genetica di tipo autosomico dominante e si manifesta dunque con frequenza all’interno della stessa famiglia anche se può farlo con un quadro clinico molto differente.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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