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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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Lo sviluppo di nuovi test potrà aiutare ad avere una diagnosi più veloce

USA - Un recente studio statunitense, pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, ha scoperto che alcune proteine presenti nelle urine umane offrono nuove possibilità diagnostiche per la malattia di Kawasaki.

Grazie alla spettrometria di massa, basata sull’analisi proteomica delle urine umane, il team di ricerca ha individuato nuovi marcatori molecolari presenti unicamente nelle urine dei pazienti affetti dalla malattia. In particolare gli scienziati hanno indagato il ruolo diagnostico di Filamin C e Meprin A, rilevati sia nel sangue che nelle urine dei pazienti.
Filamin C è una proteina che aiuta a mantenere l'integrità strutturale del cuore e dei muscoli scheletrici. Meprin A è un enzima necessario a disciplinare l’azione di molte proteine. Entrambi questi marcatori possono dunque essere usati per identificare i pazienti con malattia di Kawasaki, grazie a semplici test diagnostici.

"Il proteoma dell’urina è composto da migliaia di molecole proteiche. I pazienti con malattia di Kawasaki – ha sottolineato Hanno Steen, direttore del Centro di Proteomica presso il Children Hospital di Boston e professore associato alla Harvard Medical School  - hanno un proteoma urinario unico. In un gruppo di 107 pazienti, siamo stati in grado di distinguere i bambini con malattia di Kawasaki da quelli con condizioni cliniche simili (ma non affetti dalla patologia) grazie a test già disponibili sul mercato, misurando il loro livello di Meprin A e Filamin C nelle urine."

Lo sviluppo di test clinici che utilizzino questi nuovi marcatori può dunque migliorare l’accuratezza della diagnosi e contribuire allo sviluppo di nuovi trattamenti per la malattia di Kawasaki. Ad oggi non esiste infatti un test diagnostico per questa patologia, che è la causa più frequente di malattia cardiaca acquisita dell’infanzia nel mondo occidentale e che può condurre alla morte.

La malattia di Kawasaki (KD) è complicata da aneurismi periferici e coronarici nel 20-35 per cento dei pazienti non trattati. È la causa più comune di cardiopatia acquisita nei bambini dei paesi sviluppati e può essere causa di cardiopatia ischemica nell'età adulta. Sebbene la KD sia stata descritta in tutto il mondo, è più frequente nelle popolazioni Asiatiche, in particolare in quella Giapponese. L'incidenza annuale per 100.000 bambini sotto i cinque anni di età è 8,1 in Gran Bretagna, 17,1 negli Stati Uniti e 112 in Giappone.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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