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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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Nelle persone affette da Sindrome da Antifosfolipidi (APS) il livello di vitamina D presente nel sangue è più basso che nei soggetti sani, somministrarla può aiutare a prevenire le trombosi tipiche della malattia e l’insorgenza di altri problemi, come ad esempio quelli cardiovascolari. La conferma dell’implicazione di questa vitamina nella malattia e l’utilità di una sua somministrazione arriva da uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista scientifica ‘Annuals of Rheumatic Diseases’, e firmato da tre reumatologi italiani - il prof Pier Luigi Manconi, direttore della reumatologia dell’Istituto Ortopedico Pini di Milano, la professoressa Angela Tincani, degli Spedali Civili di Brescia e il prof Andrea Doria del dipartimento di reumatologia dell’Università di Padova. Misurando i livelli di vitamina D nel sangue di 179 pazienti europei affetti da APS e confrontandoli con quelli di 141 soggetti sani si è infatti riscontrato che nel 49,5 per cento dei soggetti malati il livello di vitamina D era inferiore a15 ng / ml: un valore così basso si riscontrava solo nel 30 per cento dei sani. La carenza di vitamina D era positivamente correlata alle trombosi, con un aumento del rischio del 16 per cento, e predisponeva maggiormente anche ad altre manifestazioni della malattia come quelle neurologiche, cardiovascolari, oftalmiche, l’ipertensione polmonare e le ulcerazioni cutanee.
La malattia, caratterizzata principalmente da trombosi venose o arteriose e aborti ricorrenti, prende il nome dal fatto che nel sangue dei pazienti si trovano anticorpi antifosfolipidi, in particolare anticorpi anti-beta2 GPI, che vanno a distruggere i fosfolipidi, cioè dei costituenti normali dei tessuti e delle cellule della persona stessa. Si tratta dunque di una malattia autoimmune che ha molti tratti in comune con il Lupus, sia nei sintomi che nelle mutazioni genetiche individuate: in circa il 30 per cento dei casi le due malattie si associano.
La malattia è di recente scoperta, è stata descritta la prima volta alla fine degli anni ’80 e i primi criteri classificativi risalgono al 1999: il merito di questo studio è anche quello di aggiungere importanti conoscenze su alcuni suoi meccanismi. I ricercatori hanno infatti dimostrato che la Vitamina D agisce come immunomodulatore e che può avere un ruolo antitrombotico andando ad agire su un fattore della coagulazione chiamato Fattore Tissutale (FT), il cui normale funzionamento può essere ostacolato proprio dagli anti-beta2 GPI  .
“Sulla vitamina D nella malattie autoimmuni – spiega la professoressa Tincani – si stanno facendo molti studi ed altre novità arriveranno a breve. Intanto abbiamo accertato che questa vitamina, usata prima soprattutto contro l’osteoporosi, ha tutta una serie di benefici. Abbiamo ad esempio riscontrato che la sua somministrazione ha effetti positivi anche nei disturbi di tipo cardiovascolare che possono insorgere con la sindrome”.
Sull’utilità della vitamina D nelle sindromi autoimmuni concorda anche il prof Andrea Doria. “Sono state fatte recentemente – racconta - delle sperimentazioni su modelli animali che spontaneamente sviluppano sindromi autoimmuni. Qui si è visto che la somministrazione di vitamina D impedisce che negli animali  le malattie si manifestino o comunque porta a sintomi di minore gravità o ne ritarda l’esordio. Ormai la somministrazione di vitamina D nei pazienti affetti da malattie autoimmuni  è una pratica comune sia una volta fatta la diagnosi che in fase preclinica, cioè quando la diagnosi non è ancora certa”.  

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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