Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
1 day ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
2 days ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
3 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Un gruppo di ricercatori guidati da Frederic R. Acke ha eseguito una revisione della letteratura scientifica al fine di individuare la relazione esistente tra la perdita di udito, sintomo della sindrome di Stickler, e specifiche caratteristiche genotipiche dei pazienti affetti. Lo studio è stato poi pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases.


Per la ricerca sono state utilizzate le banche dati scientifiche Pub Med e Web of Science per consultare la letteratura riguardante tale argomento con lo scopo di trovare articoli in cui venissero riportate le caratteristiche uditive dei pazienti affetti da sindrome di Stickler e contemporaneamente le loro caratteristiche genotipiche. Lo studio si è occupato di 313 pazienti (102 famiglie) coinvolti in studi precedenti.
I ricercatori hanno calcolato il tasso di prevalenza della perdita di udito e hanno messo in correlazione questo tasso con i diversi geni coinvolti nella sindrome e con le singole mutazioni.
La perdita di udito è stata riscontrata nel 62,9 per cento dei casi, in una forma lieve o moderata. Il deficit uditivo era principalmente neurosensoriale ovvero a carico della coclea o del nervo acustico (67,8 per cento).
Il deficit trasmissivo, danno a carico dell’orecchio esterno o medio, è risultato essere meno frequente (14,1 pe cento) cosi come quello misto (18,1 per cento). Le forme di ipoacusia trasmissiva e mista sono state riscontrate principalmente nei giovani pazienti o nei pazienti con un difetto al palato.
Complessivamente le mutazioni a carico di COL11A1 (82,5 per cento) e COL11A2 ( 94,1 per cento) risultano più frequentemente associate con la menomazione uditiva, rispetto alle mutazioni di COL2A1 ( 52,2 per cento).

Considerando questi dati si può sostenere che la menomazione uditiva nei pazienti affetti da sindrome di Stickler è comune e che, nonostante la forma di ipoacusia che predomini sia quella neurosensoriale, anche l’ipoacusia trasmissiva e mista possono verificarsi.
Le mutazioni dei diversi geni codificanti per il collagene sono associate a diversi tassi di prevalenza di ipoacusia ma esistono ancora un gran numero di variazioni fenotipiche che non sono state associate a specifiche caratteristiche genotipiche.
Vista la portata del problema il consiglio è di eseguire un regolare follow-up dell’udito nei pazienti affetti da sindrome di Stickler.

La malattia
La sindrome di Stickler è una patologia rara ed ereditaria che colpisce il tessuto connettivo e in particolare il collagene (principale proteina del tessuto connettivo animale).
Deve il suo nome al dr. G.B. Stickler che la studiò e catalogò per primo nel 1965.
Questo disordine insorge a seguito di mutazioni a carico di due gruppi di geni, entrambi codificanti per la proteina collagene.Il primo gruppo è costituito dai geni COL2A1, COL11A1 e COL11A2 mentre il secondo dai geni COL9A1 e COL9A2.
Le mutazioni che si verificano nel primo gruppo di geni sono a carattere trasmissivo autosomico dominante mentre quelle a carico del secondo gruppo sono a carattere autosomico recessivo e, in entrambi i casi, le conseguenze fenotipiche che comportano sono molte.
A causa di uno scarso sviluppo delle ossa centrali del viso l’aspetto della faccia risulta appiattito, molti pazienti soffrono di miopia grave e  problemi osteo-articolari come artrite, curvatura della spina dorsale e ginocchio valgo. Un altro sintomo della sindrome, quello su cui i ricercatori si sono concentrati, è proprio la diminuzione dell’udito che in alcuni casi può essere progressiva



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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