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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Per la sindrome di Turner, una malattia legata alla cancellazione totale o parziale del cromosoma X, è in arrivo un nuovo test diagnostico precoce, che i ricercatori sostengono essere meno costoso di quelli in uso attualmente. La notizia è stata recentemente pubblicata in uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM) ed è firmata dal  prof Scott Rivkees della facoltà di medicina dell’università di Yale. Si tratta di una notizia di rilievo in quanto poter diagnosticare la malattia con anticipo permetterebbe di intervenire tempestivamente con migliori risultati grazie alla terapia di tipo ormonale che ha dimostrato di dare migliori risultati che migliorano con la precocità.

La terapia permette infatti di aumentare la statura, che nelle persone affette dalla sindrome è sempre bassa, e di diminuire i problemi legati all’insufficienza ovarica tipica della sindrome di Turner. Inoltre sapere prima di essere affetti dalla malattia permette anche di monitorare e prevenire le possibili complicazioni di tipo cardiaco e renale che spesso accompagnano questa sindrome. Attualmente si stima che sia affetta dalla malattia una neonata ogni 2.500: la malattia può avere manifestazioni diverse e nei casi più lievi, dove le anomalie fisiche sono sfumate o assenti, si arriva alla diagnosi solo nell’adolescenza. In altri casi il quadro clinico può essere più grave e presentare anomalie scheletriche, sordità, problemi cardiovascolari e renali. Mediamente la diagnosi viene fatta intorno ai 10 anni, quando è ormai difficilmente correggibile il difetto della crescita.  
Il nuovo test messo a punto dai ricercatori si basa su un metodo quantitativo di genotipizzazione che consente di rilevare anomalie del cromosoma X, proprio quelle che causano la sindrome. Lo studio è stato svolto su 90 soggetti affetti dalla sindrome di  Turner e su 87 di questi, cioè il 96,7 per cento, il test ha dato risultati corretti identificando la malattia.  Il test, oltre a dimostrarsi affidabile in misura molto vicina al 100 per 100, non presenta nemmeno difficoltà di esecuzione: basta infatti una piccola quantità di DNA che può essere prelevato anche dai normali piccoli campioni di sangue che sono normalmente prelevati negli screening neonatali.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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