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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
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Per la sindrome di Turner, una malattia legata alla cancellazione totale o parziale del cromosoma X, è in arrivo un nuovo test diagnostico precoce, che i ricercatori sostengono essere meno costoso di quelli in uso attualmente. La notizia è stata recentemente pubblicata in uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM) ed è firmata dal  prof Scott Rivkees della facoltà di medicina dell’università di Yale. Si tratta di una notizia di rilievo in quanto poter diagnosticare la malattia con anticipo permetterebbe di intervenire tempestivamente con migliori risultati grazie alla terapia di tipo ormonale che ha dimostrato di dare migliori risultati che migliorano con la precocità.

La terapia permette infatti di aumentare la statura, che nelle persone affette dalla sindrome è sempre bassa, e di diminuire i problemi legati all’insufficienza ovarica tipica della sindrome di Turner. Inoltre sapere prima di essere affetti dalla malattia permette anche di monitorare e prevenire le possibili complicazioni di tipo cardiaco e renale che spesso accompagnano questa sindrome. Attualmente si stima che sia affetta dalla malattia una neonata ogni 2.500: la malattia può avere manifestazioni diverse e nei casi più lievi, dove le anomalie fisiche sono sfumate o assenti, si arriva alla diagnosi solo nell’adolescenza. In altri casi il quadro clinico può essere più grave e presentare anomalie scheletriche, sordità, problemi cardiovascolari e renali. Mediamente la diagnosi viene fatta intorno ai 10 anni, quando è ormai difficilmente correggibile il difetto della crescita.  
Il nuovo test messo a punto dai ricercatori si basa su un metodo quantitativo di genotipizzazione che consente di rilevare anomalie del cromosoma X, proprio quelle che causano la sindrome. Lo studio è stato svolto su 90 soggetti affetti dalla sindrome di  Turner e su 87 di questi, cioè il 96,7 per cento, il test ha dato risultati corretti identificando la malattia.  Il test, oltre a dimostrarsi affidabile in misura molto vicina al 100 per 100, non presenta nemmeno difficoltà di esecuzione: basta infatti una piccola quantità di DNA che può essere prelevato anche dai normali piccoli campioni di sangue che sono normalmente prelevati negli screening neonatali.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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