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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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Grazie a uno studio sulle cause dell’eritromelagia scoperto il possibile regolatore del dolore cronico

Studiando le cause molecolari dell’eritromelagia, rara sindrome neurovascolare caratterizzata da forti dolori neuropatici, alcuni ricercatori di Yale sono arrivati a sviluppare una strategia che potrebbe portare ad una terapia del dolore personalizzata e ad individuare quali pazienti affetti da dolore cronico hanno possibilità di rispondere al trattamento.


L’ eritromelagia, conosciuta anche come Malattia di Mitchell o “Man on fire syndrome”, è caratterizzata da vasodilatazione parossistica da aumento della temperatura cutanea ed arrossamento dei piedi e delle mani, ed è accompagnata da dolore bruciante grave e arrossamento della pelle.

Lo studio in questione, pubblicato il 13 Novembre sulla rivista Nature Communications, si è concentrato sulla ricerca delle mutazioni che causano la rara sindrome, utilizzando sofisticate tecniche di modellazione degli atomi.

Sotto la guida di Stephen Waxman, Professore Ordinario di Neurologia presso la Bridget Marie Flaherty e autore senior dello studio, i ricercatori di Yale hanno identificato il canale del sodio Nav1.7, alla base delle cellule nervose, come regolatore di diverse forme di dolore cronico.

La ricerca è stata avviata in seguito ai buoni risultati ottenuti su una famiglia affetta dalla malattia, grazie a un trattamento a base di carbamazepina , che agisce sul canale del sodio Nav.17.
I ricercatori hanno perciò condotto un'analisi genetica e hanno scoperto che è una specifica variante nel canale del sodio a spiegare perché questa famiglia ha risposto positivamente al farmaco: la differenza di un singolo amminoacido tra 1.800.

Durante lo studio il team di Yale ha sviluppato un modello tridimensionale della struttura del canale Nav1.7 nell'uomo e ha analizzato a livello atomico le mutazioni causate dall'erythromelagia. Così facendo i ricercatori hanno scoperto un ulteriore seconda mutazione, sensibile al trattamento con carbamazepina.

In seguito a tale scoperta i ricercatori pensano quindi che teoricamente tutti pazienti affetti da dolore cronico con questa mutazione dovrebbe rispondere positivamente al trattamento con carbamazepina.

"Questo lavoro – ha affermato Waxman - ci mostra che l'obiettivo di  una terapia del dolore personalizzata non è impossibile".

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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