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In una parte dei pazienti affetti da Neuromielite ottica (NMO), conosciuta anche come malattia di Devic, una patologia del sistema nervoso centrale che colpisce in maniera prevalente i nervi ottici e il midollo spinale, una delle cause scatenanti potrebbe essere uno stato di iperCKemia transitoria di origine sconosciuta, cioè un aumento dei valori di creatinkinasi (CK). L’IperCKemia in sé non è un evento raro, può manifestarsi anche in soggetti sani per una differente serie di motivi, come ad esempio subito dopo un elevato sforzo fisico, ma diventa patologica quando i valori si innalzano senza un motivo apparente o quando sono costantemente alti, cose che avviene spesso in chi è affetto da patologie di tipo muscolare come ad esempio le distrofie. A sostenere che almeno in alcuni pazienti possa esserci un legame tra l’innalzamento della creatinkinarsi e la malattia è uno studio giapponese appena pubblicato su Neurology

Si tratta di una ricerca di tipo retrospettivo: i ricercatori hanno cioè esaminato il siero di 733 persone con diagnosi di NMO i cui campioni erano stati inviati da tutto il paese al Dipartimento di Neurologia, Tohoku University School of Medicine nel periodo 2006 – 2009. Su questo è stato eseguito il test anti-AQP4 anticorpi e correlato il risultato con l’esistenza di episodi di iperCKemia prominente.
Il risultato trovato è che in tre donne, di 7, 34 e 67 anni il risultato positivo al testo anti AQP4 si associava ad episodi di iperCKemia avvenuti, con i classici sintomi di stanchezza e debolezza, alcune settimane prima del manifestarsi della neurite ottica. In due di questi l’iperCKemia era stata transitoria mentre in uno di questi si manifesta in maniera ricorrente. Questi casi, se pur numericamente limitati, fanno pensare che  tra le due cose possa esserci una correzione e che episodi di iperCKemia transitoria possano rientrare nella patogenesi della NMO. Naturalmente, come gli stessi ricercatori affermano, è solo un primo studio e sarà necessario effettuarne altre per chiarire le frequenza dell’IperCkemia in questi paziente e il ruolo che questa gioca effettivamente nello sviluppo della malattia

La malattia è caratterizzata da episodi di cecità acuta associata a disturbi sensoriali, ad essere colpite sono quasi solo le donne e in genere, dopo la remissione del primo episodio, possono presentarsi una o più recidive. Un tempo questa malattia veniva considerata una forma di sclerosi multipla ma oggi l’opinione e l’orientamento della ricerca è del tutto cambiato. Questo più o meno dal 2004 quando si scoprì che nel sangue delle persone affette da questa malattia c’è un autoanticorpo altamente specifico (NMO-IgG) che non si rimostra invece nelle persone affette da scelrosi multipla o con altre patologie infiammatorie caratterizzate da neuropatie ottiche o mielopatie. Nel 2005 lo stesso gruppo di studio dimostrò che la NMO-IgG riconosce in modo specifico l’Aquaporina 4 (AQP4), il più abbondante canale dell’acqua presente nel sistema nervoso centrale, rendendo così la NMO la prima patologia infiammatoria demielinizzante del SNC ad avere un autoantigene conosciuto. Che si tratti di una malattia ad origine autoimmuni è inoltre avvalorato anche dal fatto che la malattia a volte si presenta in associazione ad altri disturbi del sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave (si vedano questi termini). Una volta capito che la reazione autoimmuni si scatena contro contro l'aquaporina-4 (AQP4) questa è stata utilizzata per mettere a punto un biomarcatore specifico della malattia, il test che appunto è stato usato in questo studio.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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