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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
1 day ago.

La ricerca è pubblicata su Nature Genetics, il team internazionale è guidato dai ricercatori italiani

Grazie al sequenziamento dell’esoma, una moderna tecnica di screening genetico, un team di ricercatori italiani ha identificato una mutazione che causa una sindrome che associa l’ipotiroidismo centrale e l’ ingrossamento testicolare. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori italiani, grazie a una collaborazione internazionale.


La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, ha individuato nel gene IGSF1 la causa di una nuova sindrome genetica, associata all’X, in cui la perdita di funzione del gene causa ipotiroidismo centrale e il macrorchidismo.

Un’analisi allargata ai diversi centri in cui operano gli autori ha permesso di identificare otto diverse mutazioni e due delezioni del gene IGSF1 in pazienti maschi provenienti da undici famiglie diverse, con ipotiroidismo centrale associato a macrorchidismo e livelli ridotti di prolattina (Prl).  Il gene IGSF1 codifica per una proteina normalmente presente sulla superficie delle cellule ipofisarie, la cui funzione non è però stata ancora chiarita. Le mutazioni di IGSF1 riducono l’espressione della proteina sulla membrana cellulare delle cellule ipofisarie, normalmente incaricate di secernere Tsh o prolattina. I topi maschi con deficit di IGSF1 hanno una ridotta quantità di Tsh e Prl nella loro ipofisi e nel sangue, diminuiti livelli di ormone tiroideo, e un aumento della massa corporea e della componente adiposa. I ridotti livelli di Tsh e Prl dipendono da una ridotta espressione del recettore del neuro-ormone Trh, che normalmente ne stimola la secrezione. I dati accumulati nello studio delineano l’esistenza di una nuova sindrome ‘X-linked’(cioè della quale possono essere affetti solo i maschi, perché possiedono questo cromosoma in singola copia), in cui mutazioni inattivanti la proteina IGSF1 causano un ipotiroidismo centrale, secondario a una ridotta stimolazione da parte del Trh, associato a ingrossamento testicolare e deficit variabile di Prl.

“Dal momento che le mutazioni di questo gene sembrano avere un certa frequenza fra i pazienti con ipotiroidismo centrale – commenta il Dott. Luca Persani in una nota riportata da Il Fatto Quotidiano – questo studio apre nuove prospettive per la diagnosi di questi pazienti e per la comprensione dei meccanismi che regolano la crescita testicolare, oltre alla possibilità di trovare una soluzione clinica al problema del macrorchidismo”.

Lo studio nasce dalla collaborazione con centri inglesi, olandesi e canadesi del gruppo di endocrinologi dell’Università Statale di Milano, guidato dai professori Paolo Beck-Peccoz e Luca Persani, rispettivamente presso gli Irccs Fondazione Cà Granda Policlinico e Istituto auxologico italiano.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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