Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Tecnologie modernissime permetteranno di innalzare lo standard diagnostico e terapeutico

Bruxelles – I migliori ricercatori di Europa, Australia e Stati uniti insieme per la creazione di un nuovo standard diagnostico e terapeutico per le malattie genetiche rare. Per il progetto Neruomics ("Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases"), che durerà 5 anni, l’Unione Europea ha già stanziato 12 milioni di euro.


Si tratta di un progetto di ricerca coordinato dal dal professor Olaf Riess del Dipartimento di genetica medica e dell´Istituto di genetica umana dell´Università di Tübingen, che si dedicherà in particolare alle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

“ I prossimi cinque anni – spiega Riess -  offriranno un´opportunità impareggiabile di stabilire una diagnostica per la maggior parte di queste rare malattie neurodegenerative e neuromuscolari e di sviluppare cure per alcune di esse. La modernissima tecnologia di sequenziamento ci darà l´opportunità di analizzare molti geni o sequenze di geni contemporaneamente. La scoperta di alterazioni genetiche conosciute o nuove è adesso più facile, più veloce e meno costosa. Per le malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare, la diagnosi non è più come cercare un ago in un pagliaio. Neuromics rende possibile esaminare ogni filo del pagliaio singolarmente."

Grazie a questa tecnologia sono stati giù fatti importanti progressi diagnostici e terapeutici per quanto riguarda l’atassia e la paraplegia spinale spastica. Per entrambe le patologie sono stati sviluppati quadri diagnostici precisi, che permettono l’analisi di oltre 50 geni per verificarne le alterazioni che causano la patologia. "Determinare le basi genetiche della malattia – conclude Riess -  può avere implicazioni per la cura e per tutti i pazienti significa almeno sapere la causa della loro malattia, il che può avere importanti implicazioni per gli altri membri della famiglia."

In Europa sono circa mezzo milione di persone ad essere affette da malattie neurodegnerative e neuromuscolari rare e per l’ottanta per cento delle malattie rare l’origine è genetica.
Il consorzio Neuromics, che comprende importanti istituti accademici e aziende, userà le tecnologie più avanzate per rivoluzionare la diagnostica e sviluppare nuove cure basate sui meccanismi di ogni malattia. Al centro del progetto saranno in particolare 10 malattie rare, tra cui l´atassia, la paraplegia spastica, il morbo di Huntington, la distrofia muscolare e l´atrofia muscolare spinale. I risultati saranno applicati direttamente negli ospedali, con immediati benefici per i pazienti.

Per maggiori informazioni potete visitare questi siti web. Università di Tübingen, Progetto GlobalEurordis.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni