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OssMalattieRare "Sosteniamo l’emendamento sull’estensione dello #screeningneonatale ." Questo l’appello delle Associazioni dei malati rari. L’emendamento prevede l’aggiornamento del panel e un finanziamento di 4 milioni di euro. #DecretoMilleProroghe bit.ly/2t00A9t pic.twitter.com/Scxa2ru0BX
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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
9 days ago.

Uno studio belga dimostra il ruolo chiave della proteina A20


Uno studio Belga, pubblicato su “The Embo Journal”, suggerisce la possibilità di bloccare l’infiammazione causata dall’ artrite reumatoide utilizzando la proteina A20.

I ricercatori, capeggiati dal Dott. Rudi Beyaert, hanno infatti scoperto un meccanismo utilizzato dalla proteina A20 per combattere il particolare tipo di infiammazione causata dall'Artrite Reumatoide e dalle altre patologie autoimmuni.

La scoperta potrebbe avere importanti implicazioni nella realizzazione di un trattamento terapeutico per la patologia stessa, spesso gravemente invalidante. L'Artrite Reumatoide è infatti una malattia cronica progressiva che inizia con l'infiammazione della membrana comune che colpisce poi i tessuti molli intorno alle articolazioni. La causa di tale patologia non è conosciuta, ma vi è prova che il sistema immunitario sia perturbato, inducendo il corpo ad attaccare i suoi stessi tessuti e creando infiammazione nelle varie articolazioni

Rudi Beyaert e il suo team di ricerca hanno identificato l'azione antifiammatoria che la molecola A20 esercita sui globuli bianchi e l'importante ruolo che potrebbe avere nello sviluppo di nuovi farmaci contro la AR ed altre malattie autoimmuni.

"Ci auguriamo - ha affermato il Prof. Beyaert - che la nostra ricerca possa contribuire allo sviluppo di nuove terapie contro l'artrite reumatoide e altre condizioni autoimmuni."

Precedenti ricerche avevano già dimostrato come A20 interferisca con specifici "percorsi cellulari” in grado di stimolare l’attività di una particolare molecola di legame del DNA, denominata NF-KB. Questa molecola ha un ruolo chiave in molti processi immunologici ed infatti la sua eccessiva attivazione si può verificare in una serie di malattie infiammatorie, tra cui l'artrite.

Nonostante i ricercatori non siano ancora riusciti ad individuare il modo in cui A20 interferisce con l'attività di NF-KB, sono riusciti a mapparne l'interazione specifica e a dimostrare che una piccola particella (ZF7), presente alla fine della proteina A20, si lega alle catene di ubiquitina impedendo la comunicazione con altre proteine. Potenzialmente è quindi in grado di interrompere il segnale che normalmente causerebbe l’infiammazione.

"Ora che conosciamo l'importanza – ha continuato Beyaert- di questo piccolo frammento (ZF7) ed il suo effetto anti-infiammatorio, possiamo anche usarlo come punto focale per lo sviluppo di farmaci contro varie malattie autoimmuni. Questo è un passo in avanti, ma abbiamo ancora una lunga strada da percorrere. "



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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