Ecografia, translucenza nucale e un esame del sangue materno possono dare indicazioni precise

Usa - La Sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia multisistemica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, malformazioni strutturali e tratti del viso caratteristici. Ad oggi non esiste una misura definitiva di screening prenatale che possa diagnosticare la patologia.
Uno studio della Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania, pubblicato sull’ American journal of Medical Genetics, ha però individuato un profilo prenatale predittivo per la CDLS.


Dopo aver esaminato 53 casi di CDLS il team medico ha potuto individuare una serie di caratteristiche sorprendentemente chiare, come il profilo del viso, riscontrabili con l’ecografia.
Il team ha inoltre identificato in molti casi di malattia un ridotto livello del marker PAPP-A nel siero materno e un aumentato livello di spessore della translucenza nucale fetale. La translucenza nucale fetale viene misurata con un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza.
Diagnosticare o escludere la Sindrome di Cornelia de Lange prima della nascita sembrerebbe dunque possibile, in particolare per coppie a rischio.

La prevalenza della CDLS è stimata tra 1/62.500 e 1/45.000 nella popolazione generale. È stata osservata occasionalmente una trasmissione familiare autosomica dominante. Sono state individuate mutazioni causative nei tre geni implicati nella coesione dei cromosomi (complesso della coesina). Il gene NIPBL è mutato per il 50 per cento dei pazienti ed è il gene più rilevante della sindrome. Recentemente sono state descritte mutazioni correlate a forme meno gravi della malattia nel gene SMC1L1 (definito anche SMC1A; Xp11.22-p11.21), associato a una forma di CdLS legata all'X, e nel gene SMC3 (10q25).

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.

 

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