Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Il 19 settembre 2012 l’American Academy of Neurology ha pubblicato una nuova linea guida che può aiutare i medici nella difficile diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara patologia a carico del cervello, che porta ad una veloce e progressiva demenza e risulta sempre fatale.
La diagnosi è difficile in quanto la malattia, che colpisce nel mondo ogni anno una persona su un milione, può presentare una vasta gamma di sintomi che si ritrovano anche in altre patologie, talvolta curabili. Il modo più accurato per diagnosticare la malattia di Creutzfeldt-Jakob nei pazienti in vita è la biopsia cerebrale, che è tuttavia potenzialmente pericolosa. La linea guida recentemente pubblicata ha esaminato una nuova procedura che si basa sul test di una proteina chiamata 14-3-3, nel fluido spinale. Gli autori della linea guida hanno raccolto i dati di nove studi, a cui hanno partecipato 1849 pazienti potenzialmente affetti dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob. La sensibilità del test, cioè la percentuale di pazienti affetti dalla malattia il cui test risulta positivo, è risultata del 92 per cento, mentre la specificità, cioè la percentuale di pazienti non affetti dalla malattia il cui test è negativo, è risultata dell’80 per cento. Lo studio ha rilevato che il test della proteina 14-3-3 può essere utile a ridurre l’incertezza della diagnosi nei casi in cui i medici sospettino fortemente che la causa della demenza sia il morbo di Creutzfeldt-Jakob ma non è sufficiente a confermare o escludere completamente la patologia. In particolare lo studio ha concluso che il test può essere utile quando la probabilità che un paziente sia affetto dalla malattia è tra il 20 e 90 per cento.

L’autore della linea guida Taim Muayqil, ricercatore alla King Saud University di Riyadh, in Arabia Saudita e membro dell’American Academy of Neurology, spiega: “Questo significa che se il medico reputa molto probabile o, al contrario, molto improbabile, che il paziente sia affetto dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob, il test della proteina 14-3-3 non risulta essere utile, indipendentemente dal risultato”. Muayqil infine precisa che solo il medico con esperienza nel campo è in grado di valutare la necessità del test e soprattutto di interpretarne il risultato correttamente.

Riferimenti:
Taim Muayqil, Gary Gronseth, and Richard Camicioli. Evidence-based guideline: Diagnostic accuracy of CSF 14-3-3 protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 2012
DOI: 10.1212/WNL.0b013e31826d5fc3



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni