Da qui nascerebbe la rarissima malattia cbl-hcy-MMA

ROMA - La vitamina B12, o cobalamina, è essenziale per la salute umana ed in particolare per il funzionamento del sistema nervoso e della sintesi delle cellule ematiche. Quando B12 è carente possono verificarsi gravi problemi di salute tra cui ritardo dello sviluppo, ictus e demenza.
Uno studio internazionale, a cui hanno partecipato ricercatori svizzeri, tedeschi, americani e e canadesi, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato una nuova malattia genetica relativa alla carenza da B12, identificando un gene essenziale per il trasporto della vitamina nelle cellule. Questa scoperta consentirà la diagnosi precoce della rara malattia genetica e suggerisce nuove opzioni di trattamento.


Un precedente studio aveva dimostrato come la vitamina B12 entrasse all’interno delle cellule umane con l’aiuto di una proteina di trasporto specifica. Grazie anche a questo studio precedente è stato possibile individuare un nuovo gene, ABCD4, associato alla proteina di trasporto di vitamina B12 e responsabile della malattia cbl-hcy-MMA, una combinazione di omocistinuria e aciduria metilmalonica, due rare malattie metaboliche.

Utilizzando il sequenziamento genico i ricercatori hanno individuato due diverse mutazioni del gene ABCD4, che possono essere compensate con l’aggiunta di una proteina non mutata, consentendo così l’adeguata integrazione delle vitamine nelle cellule.

La vitamina B12 è naturalmente presente in alimenti di origine animale come carne rossa, pollo, pesce, frutti di mare e latticini.

Articoli correlati

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni