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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. La prevalenza è di 1/400.000, colpisce per lo più individui di sesso maschile e può presentarsi in 3 diverse sottoforme, classificate in base all’età d’esordio e alla gravità (PMD connatale, transitoria e classica). Un recente articolo pubblicato sul Journal of Neurology ha riportato però un caso inusuale della patologia, un paziente con distonia segmentale e spasticità della gamba. Dopo un’attenta osservazione il team medico ha ritenuto che, nonostante la somiglianza con la PMD, si trattasse di paraplegia spastica ereditaria dovuta a mutazione del GJC2.

Il paziente in questione, 38 anni, presentava una complessa storia clinica iniziata alla nascita con un neuroblastoma cervicale rimosso precocemente e successivamente trattato con chemioterapia e radioterapia. Il paziente iniziò a camminare a 15 mesi, a parlare a 24. A scuola presentava lievi disturbi di apprendimento ma è stato in grado di completare la scuola media.

Il paziente presentava la sindrome di Horner (come conseguenza della rimozione del neuroblastoma), torcicollo, posture distoniche, dysdiadochokinesia bilaterale e dismetria lieve. Una gamba presentava forte spastica.
Grazie agli esami strumentali il team medico è stato in grado di dimostrare che non si trattasse di PMD ma di una mutazione GJC2 che ha comportato paraplegia spastica ereditaria.

Per ulteriori informazioni sulla PMD potete consultare Orphanet

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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