La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. La prevalenza è di 1/400.000, colpisce per lo più individui di sesso maschile e può presentarsi in 3 diverse sottoforme, classificate in base all’età d’esordio e alla gravità (PMD connatale, transitoria e classica). Un recente articolo pubblicato sul Journal of Neurology ha riportato però un caso inusuale della patologia, un paziente con distonia segmentale e spasticità della gamba. Dopo un’attenta osservazione il team medico ha ritenuto che, nonostante la somiglianza con la PMD, si trattasse di paraplegia spastica ereditaria dovuta a mutazione del GJC2.

Il paziente in questione, 38 anni, presentava una complessa storia clinica iniziata alla nascita con un neuroblastoma cervicale rimosso precocemente e successivamente trattato con chemioterapia e radioterapia. Il paziente iniziò a camminare a 15 mesi, a parlare a 24. A scuola presentava lievi disturbi di apprendimento ma è stato in grado di completare la scuola media.

Il paziente presentava la sindrome di Horner (come conseguenza della rimozione del neuroblastoma), torcicollo, posture distoniche, dysdiadochokinesia bilaterale e dismetria lieve. Una gamba presentava forte spastica.
Grazie agli esami strumentali il team medico è stato in grado di dimostrare che non si trattasse di PMD ma di una mutazione GJC2 che ha comportato paraplegia spastica ereditaria.

Per ulteriori informazioni sulla PMD potete consultare Orphanet

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