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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l’ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l’acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Un recente articolo apparso sul Journal of Human Genetics ha ricordato il ruolo chiave delle nuove tecniche di sequenziamento genico per queste patologie.

Le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) stanno infatti conducendo ad una radicale trasformazione nell’approccio alle attività di ricerca, consentendo di condurre indagini genetiche approfondite con costi e tempi di esecuzione sensibilmente ridotti rispetto alle tecnologie di sequenziamento tradizionali.

Utilizzando NGS, i geni eziologici sono direttamente distinti tramite un filtraggio sistematico, in cui vengono controllati le varianti genetiche identificate per funzionalità. Nel corso degli ultimi 2 anni, il ruolo di più di 100 geni è stato distinto in rari disordini mendeliani mediante sequenziamento dell'intero esoma (WES).

La combinazione di WES con approcci tradizionali, coerenti con l'analisi di linkage, ha avuto il maggiore impatto su tali patologie con modalità autosomica di eredità, con più di 60 geni identificati.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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