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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

La procedura è sicura per il nascituro e permette l’individuazione di molte altre patologie rare

La Sindrome DiGeorge (Ipoplasia Timica Congenita o Monosomia 22q11) può essere diagnosticata precocemente grazie alla mappatura dettagliata del genoma del feto. Lo ha dimostrato un recente studio pubblicato su Nature, secondo il quale con questa tecnica non invasiva potrebbe essere tecnicamente possibile effettuare lo screening per molte malattie rare. Questo però per quanto riguarda la fattibilità tecnica del test, ci sarà probabilmente molto da discutere sull’opportunità ed eticità di fare questo test, soprattutto durate gravidanze che non comportano un particolare profilo di rischio.

La tecnica utilizzata dai ricercatori della Stanford University School of Medicine, la diagnosi prenatale mediante l'utilizzo di DNA fetale libero nel plasma materno, è una metodologia assolutamente non invasiva che permette la mappatura genomica e la conseguente individuazione di qualsiasi anomalia genetica.

La Sindrome DiGeorge è caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita di tipo troncoconale e dimorfismi del viso minori ma caratteristici. La sindrome velo-cardio-facciale si distingue per l'associazione di alterazioni cardiache di tipo troncoconale, palatoschisi o insufficienza del velo palatino, dimorfismi del viso e disturbi dell'apprendimento. È noto che queste due sindromi rappresentano espressioni cliniche della stessa condizione, in diverse età. La loro definizione si sovrappone a quella di microdelezione 22q11, che è presente in oltre il 95 per cento dei pazienti.

Nella popolazione generale l'incidenza stimata della microdelezione 22q11 è circa 1/5000 nati. La microdelezione 22q11 si trasmette con modalità autosomica dominante e nel 10-20 per cento dei casi uno dei due genitori è portatore della microdelezione. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la mutazione cromosomica è de novo.

Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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