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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
1 day ago.

L’uso di Rapamicina potrebbe però impedire il manifestarsi dei sintomi, almeno negli animali, a cui questo studi inglese si limita

Eliminare anche un solo gene può causare sintomi di tipo autistico. Questa è la teoria di Peter Tsai della Harvard Medical School, il quale ha scoperto che l’eliminazione del gene TSC1, che causa la sclerosi tuberosa, innesca dei comportamenti di tipo autistico nei topi.

Lo studio, pubblicato su Nature, ha identificato per la prima volta un componente molecolare in stretta connessione con l’autismo. La perdita del gene TSC1 in alcune cellule del cervelletto è infatti in grado di causare sintomi autistici. I ricercatori hanno inoltre scoperto che la rapamicina, un immunosoppressore, è in grado di impedire i sintomi autistici in seguito all’eliminazione del gene.

Come si è arrivati a questo risultato? Alcuni studi precedenti hanno dimostrato che le cellule di Purkinje, tra le più grandi cellule neuronali, sono presenti in numero minore dei pazienti autistici. Per comprendere meglio il rapporto tra queste cellule e l’autismo il team ha eliminato il gene TSC1 nelle cellule di Purkinhe dei topi. L’eliminazione del gene ha causato interazione sociali anormali, comportamenti ripetitivi, comunicazione anormale e problemi di apprendimento.

I ricercatori hanno anche scoperto che il farmaco rapamicina è in grado di eliminare gli effetti del gene eliminato. La somministrazione del farmaco nei topi privati di questo gene ha infatti impedito, durante lo sviluppo, l’insorgenza di comportamenti di tipo autistico.
La comprensione di questi meccanismi potrà sicuramente dare nuovo impulso alla ricerca delle cause dell’autismo nei pazienti umani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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