L’uso di Rapamicina potrebbe però impedire il manifestarsi dei sintomi, almeno negli animali, a cui questo studi inglese si limita

Eliminare anche un solo gene può causare sintomi di tipo autistico. Questa è la teoria di Peter Tsai della Harvard Medical School, il quale ha scoperto che l’eliminazione del gene TSC1, che causa la sclerosi tuberosa, innesca dei comportamenti di tipo autistico nei topi.

Lo studio, pubblicato su Nature, ha identificato per la prima volta un componente molecolare in stretta connessione con l’autismo. La perdita del gene TSC1 in alcune cellule del cervelletto è infatti in grado di causare sintomi autistici. I ricercatori hanno inoltre scoperto che la rapamicina, un immunosoppressore, è in grado di impedire i sintomi autistici in seguito all’eliminazione del gene.

Come si è arrivati a questo risultato? Alcuni studi precedenti hanno dimostrato che le cellule di Purkinje, tra le più grandi cellule neuronali, sono presenti in numero minore dei pazienti autistici. Per comprendere meglio il rapporto tra queste cellule e l’autismo il team ha eliminato il gene TSC1 nelle cellule di Purkinhe dei topi. L’eliminazione del gene ha causato interazione sociali anormali, comportamenti ripetitivi, comunicazione anormale e problemi di apprendimento.

I ricercatori hanno anche scoperto che il farmaco rapamicina è in grado di eliminare gli effetti del gene eliminato. La somministrazione del farmaco nei topi privati di questo gene ha infatti impedito, durante lo sviluppo, l’insorgenza di comportamenti di tipo autistico.
La comprensione di questi meccanismi potrà sicuramente dare nuovo impulso alla ricerca delle cause dell’autismo nei pazienti umani.

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