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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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L’uso di Rapamicina potrebbe però impedire il manifestarsi dei sintomi, almeno negli animali, a cui questo studi inglese si limita

Eliminare anche un solo gene può causare sintomi di tipo autistico. Questa è la teoria di Peter Tsai della Harvard Medical School, il quale ha scoperto che l’eliminazione del gene TSC1, che causa la sclerosi tuberosa, innesca dei comportamenti di tipo autistico nei topi.

Lo studio, pubblicato su Nature, ha identificato per la prima volta un componente molecolare in stretta connessione con l’autismo. La perdita del gene TSC1 in alcune cellule del cervelletto è infatti in grado di causare sintomi autistici. I ricercatori hanno inoltre scoperto che la rapamicina, un immunosoppressore, è in grado di impedire i sintomi autistici in seguito all’eliminazione del gene.

Come si è arrivati a questo risultato? Alcuni studi precedenti hanno dimostrato che le cellule di Purkinje, tra le più grandi cellule neuronali, sono presenti in numero minore dei pazienti autistici. Per comprendere meglio il rapporto tra queste cellule e l’autismo il team ha eliminato il gene TSC1 nelle cellule di Purkinhe dei topi. L’eliminazione del gene ha causato interazione sociali anormali, comportamenti ripetitivi, comunicazione anormale e problemi di apprendimento.

I ricercatori hanno anche scoperto che il farmaco rapamicina è in grado di eliminare gli effetti del gene eliminato. La somministrazione del farmaco nei topi privati di questo gene ha infatti impedito, durante lo sviluppo, l’insorgenza di comportamenti di tipo autistico.
La comprensione di questi meccanismi potrà sicuramente dare nuovo impulso alla ricerca delle cause dell’autismo nei pazienti umani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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