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Almeno tre mutazioni genetiche presenti nel cervello umano sono state collegate alle dimensioni allargate del cervello (megalencefalia) e una serie di disturbi, tra cui il cancro, l'epilessia e l'autismo, secondo una nuova ricerca condotta da Seattle Children Research Institute.

Le mutazioni in questione sono state individuate nei geni AKT3, PIK3R2 e PIK3CA. Le mutazioni sono state collegate a disturbi vascolari e disturbi della crescita della pelle. Lo studio, pubblicato nell'edizione online della rivista Nature Genetics il 24 giugno, offre importanti implicazioni per il futuro della medicina attraverso i risultati della ricerca.

Il primo autore dello studio, il genetista Willian Dobyns, ha scoperto insieme ai suoi colleghi che il corredo genetico di una persona non è completamente determinato al momento del concepimento.
AKT3, PIK3R2 e PIK3CA sono presenti in tutti gli esseri umani, ma inducono queste malattie solo in caso di mutazioni.

“Si tratta di un risultato enorme – ha dichiarato Dobyns – che fornisce una nuova spiegazione per alcune malformazioni cerebrali ma fornisce anche indizi per indagare su alcune condizioni patologiche molto diffuse.”

"Sulla base di quello che abbiamo trovato, crediamo che si possa finalmente ridurre il peso e la necessità di un intervento chirurgico per bambini con idrocefalo e cambiare il modo in cui trattiamo le altre condizioni, compreso il cancro, l'autismo e l'epilessia", ha spiegato Rivière, secondo autore dello studio. "Questa ricerca implementa veramente il concetto di medicina personalizzata".

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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