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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
1 day ago.

Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano leptina

Un farmaco sperimentale potrebbe essere in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue dei pazienti affetti da lipodistrofia, una malattia molto rara caratterizzata da perdita di grasso sottocutaneo e  accumulo, invece,  in alcuni organi. Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano della leptina, prodotto da  Amilyn Pharmaceuticals.  I risultati dello studio, coordinato da Elif Oral, sono stati presentati al recente meeting annuale della Endocrine Society a Huston, Texas.

Per il farmaco è stato presentato un protocollo di accesso allargato per il farmaco.  "L'analisi dei dati presentati nei pazienti con rare forme di lipodistrofia ha dimostrato che il farmaco ha abbassato i livelli di glicemia e dei trigliceridi nel sangue” ha dichiarato Elif Oral – “Nei pazienti con lipodistrofia, il grasso si accumula nel sangue e in organi come fegato e muscoli, e può comportare complicanze mortali quali diabete insulino-resistente e ipertrigliceridemia. Se sarà approvato, metreleptin sarà la prima terapia specifica per il trattamento del diabete e dell’ipertrigliceridemia nei pazienti con lipodistrofia ereditaria o acquisita”.

La lipodistrofia è una malattia rara che secondo le stime interessa appena alcune migliaia di persone al mondo. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale. Esistono varie forme di lipodistrofia, tra quelle rare segnaliamo la lipodistrofia parziale acquisita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata acquisita, Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG, Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan. La lipodistrofia è inoltre è una condizione che si manifesta nell’AIDS.

La notizia è stata diffusa dalla stessa Amilyn Pharmaceuticals con un comunicato stampa.

 

Lipodistrofia, un farmaco è in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue

Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano leptina

Un farmaco sperimentale potrebbe essere in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue dei pazienti affetti da lipodistrofia, una malattia molto rara caratterizzata da perdita di grasso sottocutaneo e accumulo, invece, in alcuni organi. Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano della leptina, prodotto da Amilyn Pharmaceuticals . I risultati dello studio, coordinato da Elif Oral, sono stati presentati al recente meeting annuale della Endocrine Society a Huston, Texas. Per il farmaco è stato presentato un protocollo di accesso allargato per il farmaco. "L'analisi dei dati presentati nei pazienti con rare forme di lipodistrofia ha dimostrato che il farmaco ha abbassato i livelli di glicemia e dei trigliceridi nel sangue” ha dichiarato Elif Oral – “Nei pazienti con lipodistrofia, il grasso si accumula nel sangue e in organi come fegato e muscoli, e può comportare complicanze mortali quali diabete insulino-resistente e ipertrigliceridemia. Se sarà approvato, metreleptin sarà la prima terapia specifica per il trattamento del diabete e dell’ipertrigliceridemia nei pazienti con lipodistrofia ereditaria o acquisita”.

La lipodistrofia è una malattia rara che secondo le stime interessa appena alcune migliaia di persone al mondo. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale. Esistono varie forme di lipodistrofia, tra quelle rare segnaliamo la lipodistrofia parziale acquisita http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=79087.0, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=528&lng=IT, Lipodistrofia generalizzata acquisita http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=79086, Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79083&lng=IT, Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2348. La lipodistrofia è inoltre è una condizione che si manifesta nell’AIDS.

La notizia è stata diffusa dalla stessa Amilyn Pharmaceuticals con un comunicato stampa http://amln.client.shareholder.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=686328



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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